Tag 2 - A 24/ B67 Balancierte Chromosomenveränderung

[Unregistriert]

Bei oben genannter Frage gibt der Dozent als Antwort B " Eine mütterliche Kontamination muss ausgeschlossen werden" an,
Es handelt sich bei der Robertson Translokation aber um eine balancierte Chromosomenveränderung

Die Translokationstrisomie entsteht in ca. 50% der Fälle durch eine Vererbung einer balancierten Translokation von einem Elternteil (meist der Mutter → Keine Trisomie, unauffälliger Phänotyp) und in ca. 50% der Fälle durch Neumutation während der Meiose
Balancierte Robertson-Translokation: Translokation des langen Armes eines Chromosoms 21 auf den langen Arm eines Chromosoms 14 unter Wegfall der jeweiligen kurzen Arme (= Fusion von Chromosom 21 und 14) → Chromosomenzahl 45 → ♀: 45,XX,t(21;14) bzw. ♂: 45,XY,t(21;14)
Die Betroffenen verfügen zwar nur über 45 Chromosomen, aber dennoch über eine 2-fache Ausführung aller Erbinformationen und somit über einen normalen Phänotyp
Quelle: Amboss

[JeJaDü]

In dem Vorliegenden Fall war der Karyotyp aber dennoch 46XY (der21;21) +21... Also denke ich, dass es nicht mehr balanciert ist.
Aber muss man den Eltern nicht ne genetische Beratung anbieten bei Kinderwunsch... Die Eltern könnten ja die balancierte Translation haben..
Kontamination? Die Mutter ist doch weiblich?!

[Thetourist]

Ich denke, tatsächlich ist D richtig:

Die Translokation ist nicht balanciert, denn bei einer balancierten (Summe der Gene bleibt gleich) Robertson-Translokation müsste es sich um Karyotypen 45,XY handeln -> Keine Trisomie 21, aber möglicherweise ist einer der Elternteile "Träger" dieser Translokation.

Hier haben wir allerdings eine Robertson-Translokation PLUS ein weiteres Chromosom 21, also 46,XY etc. -> Trisomie 21.

Deswegen sollte man nach der Chromosomenabberation in der Keimbahn suchen, weil der Defekt quasi weitervererbt werden kann: Antwort D.

[Tapsie]

Ja also hier steht auch, dass eine genetische Untersuchung indiziert wäre, falls ich es richtig verstanden habe...


Robertsonian translocation trisomy 21
Always a karyotype analysis of both parents is recommended if a case with DS is due to a translocation. Robertsonian translocations carry reproductive risks that are dependant on the chromosomes involved and the sex of the carrier from the family. If neither parent carries a Robertsonian translocation, the DS recurrence risk is low, similar to that of free trisomy 21. Advanced maternal age has been established to be a risk factor associated with DS (27).
First trimester screening in pregnancy by a combination of fetal echography (nuchal translucency) and biochemical serum maternal prenatal screening (free-β-human chorionic gonadotrophin and pregnancy-associated plasma protein-A) can identify about 90% of fetuses with trisomy 21 and other major aneuploidies for a false-positive rate of 5% (28).
Assessment of fetal nuchal translucency (NT) combined with screening of congenital heart di seases may predict many major cardiac defects in the first trimester (29).

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5706761/

[Unregistriert]

Ich glaube auch dass das mit der Kontamination nicht stimmt - erstens hätte die Mutter nicht XY und zweitens hätte sie dann doch phänotypisch auch ein Down-Syndrom ?!
Laut den Amboss Vererbungswahrscheinlichkeiten von 10-15% bei mütterlicher Robinson-Translokation (und 1-2% beim Vater) macht für mich nur eine Chromosomenanalyse der Eltern Sinn!