Tag 2 A58/B22 Humangenetik Taubheit - Begriffsdefinition

[Unregistriert]

In der Frage wird durch die Klammer doch ausgeschlossen, dass es unvollständige Penetranz sein kann:

"Gehen Sie davon aus, dass die Wahrscheinlichkeit zu erkranken für homozygote Anlageträger bei 100% liegt."

Damit kann die Penetranz nicht unvollständig sein?

Die Eltern müssten beide homozygot sein, daher auch die Ratsuchende. Könnte es E) Variable Expressivität sein?

[Unregistriert]

hab ich auch so gedacht. die geben doch quasi an, dass es ne 100% penetranz hat.. wie soll das dann unvollständige penetranz sein?

[Unregistriert]

Es ist ja nur die Penetranz für homzygote Träger beschrieben, damit wissen wir ja nur, dass die Ratsuchende nicht homozygot sein kann. Es kann ja trotzdem sein, dass die Eltern heterozygot und trotzdem krank und die Ratsuchende heterozygot und trotzdem gesund ist, wegen unvollständiger Penetranz.

[Stex2023F]

Ich bin auch der Meinung, dass die Penetranz in der Frage auf 100% gesetzt wurde (auch nach Nachlesen der Definition). Ich wäre also für E, weil die anderen Antwortmöglichkeiten auch nicht weiter Sinn ergeben meiner Meinung nach.

[Unregistriert]

Ich habe in der Frage lange überlegt, ob das IMPP mit der Frage auf die Penetranz oder Expressivität aus will.
Warum ich mich für die variable Expressivität entschieden habe um die Symptomunterschiede zu beschreiben, ist der Satz in der Fragestellung, welcher besagt, dass wir davon ausgehen, dass homozygote Träger mit 100% Wahrscheinlichkeit erkranken würden.

Definition von Penetranz: "Die Wahrscheinlichkeit, dass entsprechender Phänotyp eines Genotyps sich ausbildet."
Da entsprechender Phänotyp in dem Fall die Erkrankung ist und die Frage ganz deutlich sagt, dass wir von 100% Erkrankungswahrscheinlichkeit ausgehen, wenn ein homozygoter Genotyp vorliegt, fällt damit die Penetranz für mich als gesuchte Antwort raus, da die Erkrankungswahrscheinlichkeit mit 100% gegeben ist laut Falltext.

Oder ist das ein ganz falscher Gedankengang?