Tag 3 A90/B69 - Säugling Hämophilie A

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Da war aber der Bruder des Vaters erkrankt

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Da steht der Bruder DES Ratsuchenden, nicht der Bruder der Mutter ;)

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Logisch, aber da der Bruder der Mutter auch erkrankt ist, muss er es von seiner Mutter haben. Und damit ist die Mutter des Säuglings zu 50% heterozygote Trägerin (gesundes X vom Vater, gesundes oder krankes X von der Mutter).

Also Vater heterozygot, gibt aber gesundes Y weiter und Mutter zu 50% heterozygot. Damit 50% x 50% = 25%.
Oder wo ist mein Denkfehler?

Es steht in der Aufgabe, dass es der Bruder des Ratsuchenden ist (Vater vom Baby). Der Vater selbst ist ja erkrankt, kann aber an den Sohn nur das Y Chromosom weitergeben. Der Bruder hat also keine Relevanz.

Die Mutter vom Sohn ist auch gesund. Es ist nur angemerkt dass ihre Mutter (Oma des Babys) mit dem Vater des Ratsuchenden (Opa väterlicherseits des Babys) verwandt sind. Der Opa kann aber an Vater und Bruder nicht das kranke Allel übertragen haben (nur Frauen sind Kondukorinnen), deshalb geht man davon aus dass er gesund ist. Die Verwandschaft hat also keinen Einfluss auf die Oma und Mutter des Babys.

Sprich Mama gesund, Vater krank. Da die Vererbung des X Chromosoms nur über die Mutter erfolgt, ist Baby gesund.

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Auf Amboss steht leider, dass es in ca. 30% zu einer Neumutation der Hämophilie kommen kann, insofern ist die richtige Antwort vermutlich Antwort C 33%

[daniel.1989]

Wtf