Tag 1 - A104 / B87 - SNP-Array

[Defilee]

Müssten SNPs nicht dem Nachweis von Punktmutationen dienen, also E?

[hommele]

Das sehe ich auch so

[CyrusCyrus]

So stehts eig auch bei Amboss, habs mal rauskopiert: SNPs (single nucleotide polymorphism): In der Population auftretende Sequenzvarianten in der DNA, die sich in nur einem Basenpaar unterscheiden. Sie kommen häufig durch Fehler in der DNA-Replikation zu Stande und sind damit Punktmutationen .

[Unregistriert]

Habe auch E gewählt. Im Prinzip kann man mit nem SNP Array auch Mikrodeletionen finden, die bei FISH durchs Netz gehen. Vielleicht die Formulierung der Frage? War ja so in die Richtung „in diesem Fall“. Tendiere nach wie vor zu E, A wäre aber auch möglich.

[Unregistriert]

SNP-Arrays (Single Nucleotide Polymorphism Arrays) können dazu verwendet werden, um chromosomale Aberrationen zu identifizieren, einschließlich Mikrodeletionen.

SNP-Arrays sind in erster Linie dazu konzipiert, Veränderungen in der Genkopienzahl zu identifizieren, was typischerweise auf größere chromosomale Aberrationen hinweist, wie zum Beispiel Deletionen oder Duplikationen von Genabschnitten. Sie sind in der Regel weniger geeignet, um Punktmutationen (kleine Veränderungen in einzelnen Basenpaaren) direkt zu identifizieren, da sie auf der Analyse von genetischen Varianten (SNPs) basieren, die normalerweise mehrere benachbarte Basenpaare abdecken.Für die Identifizierung von Punktmutationen werden in der Regel Sequenzierungstechniken wie Sanger-Sequenzierung oder Next-Generation Sequencing (NGS) verwendet, da diese Technologien in der Lage sind, einzelne Basenpaare zu lesen und somit Punktmutationen nachzuweisen. Mikrodeletionen können ebenfalls mit NGS erkannt werden, insbesondere wenn spezielle Panels oder Algorithmen verwendet werden, um gezielt nach diesen Arten von Veränderungen zu suchen.