Tag 1 - A104 / B87 - SNP-Array

[Unregistriert]

Sicherlich anzufechten, es gibt auch zu beidem zahlreiche Artikel bspw. auf Pubmed. Hier war ja nach der nächsten "Standarddiagnostik" gefragt - daher eher vielleicht die Mikrodeletionen als die Punktmutationen, da bei PM das ganze Genom sequenziert werden müsste und das ja eher nicht die nächste Standardiagnostik wäre, auch wenn SNPs gut Einzelnukleodabberation detektieren könne.
Sollte man auf jeden Fall beim IMPP kommentieren!

[MaryAnn3008]

SNP-Arrays (Single Nucleotide Polymorphism Arrays) können dazu verwendet werden, um chromosomale Aberrationen zu identifizieren, einschließlich Mikrodeletionen.

SNP-Arrays sind in erster Linie dazu konzipiert, Veränderungen in der Genkopienzahl zu identifizieren, was typischerweise auf größere chromosomale Aberrationen hinweist, wie zum Beispiel Deletionen oder Duplikationen von Genabschnitten. Sie sind in der Regel weniger geeignet, um Punktmutationen (kleine Veränderungen in einzelnen Basenpaaren) direkt zu identifizieren, da sie auf der Analyse von genetischen Varianten (SNPs) basieren, die normalerweise mehrere benachbarte Basenpaare abdecken.Für die Identifizierung von Punktmutationen werden in der Regel Sequenzierungstechniken wie Sanger-Sequenzierung oder Next-Generation Sequencing (NGS) verwendet, da diese Technologien in der Lage sind, einzelne Basenpaare zu lesen und somit Punktmutationen nachzuweisen. Mikrodeletionen können ebenfalls mit NGS erkannt werden, insbesondere wenn spezielle Panels oder Algorithmen verwendet werden, um gezielt nach diesen Arten von Veränderungen zu suchen.

Kannst du deine Quelle teilen? Dann würden sich Amboss und deine Quelle ja widersprechen und man könnte die Frage anfechten, weil uneindeutig, oder?

[Leona Panosch]

https://link.springer.com/article/10...12-019-00094-0

hier steht auch nochmal dass man mikrodeletionen damit nachweisen kann.

[Ulle]

SNP sind zwar im Prinzip "Punktmutationen" (Punktvariante wäre das bessere Wort), allerdings wird in einem SNP-Array ja eine große, aber endliche und vorab festgelegte Anzahl dieser Varianten abgefragt. Bei (eher im Forschungskontext genutzten) 10 Millionen SNPs im Array ist das immer noch nur ein kleiner Bruchteil der Gesamtbasen. Das reicht, um Hinweise auf größere Deletionen oder Insertionen oder bestimmte Haplotypen zu finden. Um eine de novo-Punktmutation zu finden, ist es dann aber eben nicht geeignet. Ich kenne jetzt die Frage und den gesamten Kontext nicht im Detail, aber für den Nachweis zumindest einer de novo-Mutation spielt das SNP-Array keine Rolle. Natürlich kann man ein SNP-Array einsetzen, um häufige Punktvarianten diagnostisch in einem Abwasch abzufragen - z.B. hat zumindest in der Vergangenheit 23andme das genutzt. Damit kann man aber dann Pharmako-Genetik oder häufige Varianten (Faktor 5-Leiden, Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, ...) untersuchen - und das alles recht ungezielt und in Deutschland dann auch noch im Rahmen des Gendiagnostik-Gesetzes. Im Moment wirkt es auch mich erstmal so, als wenn die Frage korrekt gestelt wurde und trotzdem Punktmutationen korrekterweise nicht als richtige Antwort angesehen werden kann.

[PJ-Portalerin]

Wow, jetzt müssen wir auch noch die humangenetischen Methoden so durchblicken, dass wir sagen können, es steht zwar so auf Amboss, aber tiefergehende betrachtet ist das falsch. Hätte das am ehesten noch in den anderen klinischen Fächern für vertretbar gehalten, aber bei so nem theoretischen Zeug find ich es echt heftig, wenn man das wirklich so zerdehnen hätte sollen. Hoffe jemand hat es angefochten, wobei diese Gedanken in den drei Kalendertagen gar nicht drin waren.