Tag 2 A4/ B19 - Diagnostik bei Long-QT-Syndrom

[papillon92]

Laut Auswertung haben die meisten C angekreuzt (molekulargenetische Testung).
Ich wäre eher bei B (Mg-Bestimmung), da Elektrolytstörungen laut Amboss bei neu diagnostiziertem Long-QT-Syndrom dringlich ausgeschlossen werden sollten, da diese die Arrythmien triggern. Die molekulargenetische Testung wäre doch dann zwar indiziert (aufgrund der Mutter), aber eher nachrangig, oder?

[Alex_L]

Uff, an Mg hab ich gar nicht gedacht tbh, aber klingt plausibel. Die mehrheitsrichtige AW mit der molekulardiagnostischen Testung ist aber m.E. eher nicht richtig. Denn selbst bei V.a. eine hereditäre (hypertrophe) Kardiomyopathie (u.a. durch Betablocker der Mutter), ist eine genetische Testung bei Kindern unter 18 Jahren nur in Ausnahmefällen indiziert (vgl. LL Primäre Kardiomyopathien, S. 5f. [1]). Zur Erstdiagnostik ist ein Echo das Mittel der Wahl. Eine HKU ist bei V.a. obstruktiver Komponente indiziert.

Der Patient war 5 J. alt, insofern ist die Gentestung eher nicht richtig. Und da die Folgefrage enthält "bei Bestätigung der Verdachtsdiagnose" ist denke ich auf die Kardiomyopathie hin zu diagnostizieren. Denn keine der AWs in der Folgefrage passt wirktlich zu einem Mg-bedingten Long-QT. Die Richtigantwort hier ist indes viel mehr die Betablocker-Therapie zu starten (vgl. Amboss "alle Patienten" erhalten zur Verbesserung der diast. Funktion einen BB oder Ca-Kanalblocker).

[1] - https://www.dgpk.org/wp-content/uplo...myopathien.pdf

[Unregistriert]

Sehe ich auch so. Zumal es doch auch nicht 100% sicher ist, ob die Mutter wirklich ein long qt hatte und nicht z.B. nur einen Myokardinfarkt und ß-Blocker aufgrund einer anderen Indikation.

[papillon92]

Laut Amboss gehört eine HKU überhaupt nicht zur Primärdiagnostik bei Long-QT:

"Familienanamnese: Synkopen, plötzlicher Herztod bei nahen Verwandten (meist autosomal-dominante Vererbung)
Medikamentenanamnese: Identifikation von QT-Zeit-verlängernden Medikamenten (Ausschluss eines medikamenteninduzierten LQTS, ggf. Risikominderung durch Absetzen)
EKG: Verlängerung der QTc-Zeit auf >440 ms (Männer) bzw. >460 ms (Frauen)
T- und U-Wellen-Veränderungen bei einigen Subtypen [2]
Laboranalyse: Ausschluss sekundärer Ursachen: Elektrolyte (Elektrolytentgleisungen, insb. Natrium-, Kalium-, Magnesium- und Calciumstörungen, können einerseits zu einem erworbenen LQTS führen, andererseits erhöhen sie bei angeborenem LQTS das Risiko schwerer HRST drastisch.)
Genetische Testung"

[hefegebaeck]

Das Long-QT-Syndrom kann lebensgefährliche Arrythmien auch schon im Kindesalter verursachen und deswegen wäre in diesem Fall eine diagnostische (!) genetische Testung angemessen. Betablocker werden auch bei Long-QT gegeben.
Es handelt sich hierbei vermutlich um ein erblich bedingtes Long-QT-Syndrom, was durch eine Mutation in einem der Gene, die den Kaliumkanal codieren, ausgelöst wird.