Adrenogenitales Syndrom

[Chrima]

Hallo,

ist schon spät am Abend und vielleicht hab ich auch einfach nur einen Denkfehler, aber warum bitte haben Jungens denn beim AGS einen Hypogonadismus ??? Wäre nett, wenn mich jemand aufkärt, denn ich checks net.

Gruß
Chris

[Chrima]

Ach ja, und wonach richtet sich eigentlich, ob man jetzt ein Salzverlustsyndrom bekommt oder nicht ?

[Morgagni]

Zum Hypogonadismus: Durch den Enzymdefekt kommt zur Synthesestörung Kortisol und ggf. Mineralokortikoide. Dadurch fehlt eine negative Rückkopplung zur ACTH-Produktion, die steigt -> Nebennierenrindenhyperplasie -> erhöhte Androgenproduktion. Diese erhöhten Androgene hemmen über eine negative Rückkopplung die Produktion von Gonadotropinen (LH sinkt/wird vermindert gebildet -> Testosteronproduktion sinkt -> Hypogonadismus)

Zu den Salzverlusten: Es gibt Varianten des 21-Hydroxylase-Defekts, bei denen eine Teilaktivität des Enzyms vorhanden bleibt. Diese reicht dann aus, um kein Mineralokortikoidmangel entstehen zu lassen.

[medimädchen]

...hätt ich nicht besser sagen können!!!

[Differenzialdiagnose]

Ich grabe mal dieses Thema aus, da ich's gerade bei Amboss gelesen habe. Wenn eine Schwangere bereits ein Kind mit AGS hat, wird ja protektiv Dexamethason gegeben. Allerdings nur solange bis das AGS beim Fetus ausgeschlossen ist oder man weiß, dass es ein Junge wird.
Warum Letzteres? Der Cortisonmangel wäre doch auch selbst beim männlichen Fetus da. Wieso hört man dann mit Dexa auf?



In der "S1-Leitlinie: Stellungnahme zur pränatalen Therapie des Adrenogenitalen Syndroms mit 21-Hydroxylase-Defekt (AGS)" von 2015 steht:
"Die Therapie ist aufgrund des ethischen Dilemmas (Behandlung nicht betroffener Kinder) und aufgrund von Daten zu möglichen negativen emotio- nalen und kognitiven Folgen umstritten. Diese Daten stammen von Studien mit kleiner Fallzahl. Daher bedarf es hier dringend größerer Studien und eine Nachunter- suchung aller pränatal behandelten Kinder, um etwaige Nebenwirkungen im Sinne der fetalen Programmierung durch pränatales Dexamethason belegen oder ausschließen zu können."


Liegt's daran?