Treffpunkt für gestresste Assistenzärztinnen und -ärzte

[WackenDoc]

Keine bekannt. Ja, hereditäre Fettstoffwechselstörung ist wahrscheinlich. Hab einen dringlichen Besuch beim Hausarzt empfohlen.
Beim zweiten ist aber eine Hepatitis aufgrund der Vergangenheit möglich. Auch da Abklärung über den Hausarzt empfohlen.

Ist aber möglich, dass es in beiden Fällen schon bekannt ist.

[jw]

Lysosomale Speichererkrankungen kommen da in Betracht.
z.B. LAL Defizienz.

Bekommst du da noch ein Feedback?

[WackenDoc]

Wahrscheinlich bekomme ich kein Feedback. Der jenige spricht kein Deutsch, wird sich also von sich aus auch nicht melden. Und ich sehe ihn in 3 Jahren wieder- wenn überhaupt. Und dann heisst das auch noch nicht, dass er mir was dazu sagt/sagen kann.

Hätte mich auch interessiert, was bei raus kommt.

[mainzer]

kannst du den weiterbehandelnden HA ansprechen??

[jw]

Schade, aber das hat man ja sehr oft, dass man keine Rückmeldung erhält.

Durch die ganzen Flüchtlinge hat man eine erhöhte Konsanguinitätsrate und dadurch bedingte hereditäre Hepatopathien.


Hatte heute in der Ambulanz ein Kind mit unklarer Transaminasenerhöhung. Sonografisch einen zirrhotischen Umbau der Leber. In der Leberbiopsie von einem anderen KH überhaupt kein passendes histologisches Korrelat. Bekannte Multizystische Niere einseitig.
Arbeitshypothese wäre nun eine dominante polyzystische Nierenerkrankung. Eltern werden noch untersucht. Großvater hat eine Nierenagenesie.