Tag 1 - A 69/ B 84 - Ikterus prolongatus + NG-Screening

[jsthemaster]

Galaktosämie.

Hier die offizielle Richtlinie: http://www.screening-dgns.de/screening-2a.htm

[Unregistriert]

wiki:

Nach den Richtlinien des Bundesausschusses der Ärzte und Krankenkassen über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern bis zur Vollendung des 6. Lebensjahres („Kinder-Richtlinien“) werden Untersuchungen zur Früherkennung folgender Erkrankungen empfohlen:[2]

Störungen des Aminosäurestoffwechsels (Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämie (HPA) Ahornsiruperkrankung (MSUD))
Störungen des Stoffwechsel der organischen Säuren (Glutarazidurie Typ I (GA I), Isovalerianacidämie (IVA))
Defekte der Fettsäureverbrennung und des Carnitinzyklus
Konnatale Hypothyreose (angeborene Schilddrüsenunterfunktion)
Biotinidasemangel
Klassische Galaktosämie
klassisches Adrenogenitales Syndrom (AGS)

Hörstörungen (s. Neugeborenenhörscreening)


also keine CF

[Extrasystole]

zu CF: Warum sollte man auf eine Krankheit screenen, bei der man eh nix machen kann?

[THawk]

CF ist nur in den Screeningzentren Heidelberg und Dresden Teil des NG-Screenings; dort bezahlt aus Forschungsgeldern. Damit kann man es bei dieser Frage aber trotzdem wohl ausschließen.

@Extrasystole: Es gibt gute Daten, dass bei frühzeitiger Therapieeinleitung die Lebenserwartung der CF-Patienten besser ist. Im europäischen Ausland wird gar nicht selten gescreent, leider ist es z.Zt. in Deutschland noch nicht umgesetzt.

[Fino]

zu CF: Warum sollte man auf eine Krankheit screenen, bei der man eh nix machen kann?

In UK gehoert CF zum Neugeborenenscreening. Man kann die Krankheit zwar nicht "heilen", aber das kann man ja auch z.B. bei der Phenylketunurie nicht.
Wenn man bei einem Saeugling weiss, dass CF vorliegt, kann man frueh mit konsequenter Behandlung beginnen und somit das spaetere Outcome sehr wohl beeinflussen.
Man wuerde so auch bei den "ueblichen" respiratorischen Infekten aggressiver therapieren, als wenn man von der CF-Diagnose nicht wuesste.