Tag 2 - A13/B96 - ß-Thalassämie

[EVT]

nicht lange rumdiskutieren, einspruch schicken
das ist doch alles mehr als ungenau.

[Keenacat]

natürlich weiß ich, was 1:100 bedeutet daran wird es bei keinem gescheitert sein. aber es geht um den formfehler und ob so eine formulierung vor gericht stand halten würde.

Es GIBT keinen Formfehler. Zum hundertsten Mal. Das ist eine völlig übliche Beschreibung und wird dauernd benutzt.

in der frage steht nicht, dass das kind krank ist. es ist von der erblichen beta thalassämie betroffen. und eben, dass die eltern beide heterozygot sind. das ergebnis geht nur auf, wenn das kind homozygot ist. aber das ist nicht durch die frage zu 100% geklärt, sonst stünde da die major form oder dass jedes 400. neugeborene homozygot ist.
wie sähe der rechenweg aus, wenn das kind auch heterozygot ist und die minor form hat?
denn dann ist es auch betroffen, was der ersten aussage der frage entspricht.

Wenn du keine Information darüber hast, wieviele der "betroffenen" Kinder homo- und wieviele heterozygot sind/wie die Heterozygotenfrequenz in der Population ist kannst du nicht berechnen wieviele Elternpaare beide(!) heterozygot sind.
Ich kann immer noch nicht wirklich rauslesen, was genau in der Frage stand, insofern kann ich nur nochmal wiederholen: Wenn es um Elternpaare geht, bei denen beide heterozygot sind, und es keine Angabe zur Heterozygotenfrequenz der Gesamtpopulation gibt, MUSS die Angabe zu den Neugeborenen auf homozygote Kinder bezogen sein. Du kannst es sonst nicht berechnen.

und die wahrscheinlichkeit, dass beide partner heterozygot für diese erkrankung (wieder nur allgemein beta thalassämie) sind, wäre höher, wenn auch heterozygote kinder miteinbezogen werden, richtig??
heterozygote eltern können ja auch heterozygote kinder haben, nicht nur homozygote.

Du kannst vom heterozygoten Kind nicht drauf rückschließen, ob von den Eltern einer oder beide heterozygot sind. Du kannst nur von der Heterozygoten-Frequenz in der Bevölkerung ausgehen und könntest dann die Wahrscheinlichkeit berechnen, dass ein heterozygotes Kind zwei heterozygote Eltern hat. Dagegen sind von den homozygoten Kindern ALLE Elternteile heterozygot.
Nochmal anders formuliert: Wenn du von homozygoten Kindern ausgehst, hast du in der Elterngeneration eine Heterozygotenfrequenz 1:1, d.h. jedes Individuum ist heterozygot. Wenn du aber auch heterozygote Kinder hinzunimmst, SINKT die Heterozygotenfrequenz in der Elterngeneration. Wie weit sie sinkt ist abhängig von der Heterozygotenfrequenz in der Gesamtpopulation. Du kannst also die Berechnung ohne eine Information über die Heterozygotenfrequenz in der Gesamtbevölkerung nicht anstellen.

und wegen der 1:100 sache werde ich einen mathe prof fragen.

Vorschlag: Frag doch lieber einen Bio-Prof wie sowas üblicherweise angegeben wird. Der Mathe-Prof wird das hochwahrscheinlich nämlich nicht wissen.

Hm ok die Sichelzellanämie ist auf jeden Fall keine typische kodominante Krankheit, da bei Heterozygoten das gesunde Allel mehr als 50% der β-Ketten produziert. Immer. In dem Sinne war es auch von meiner Seite falsch, die beiden Krankheiten zu vergleichen.

Zur β-Thalassämie jetzt....wie gesagt Heterozygote leiden einfach an Thalassämie minor, die auch einige Symtome, als Folge haben könnte.....noch dazu gibt es sehr viele Mutationen, die diese Krankheit verursachen und nicht alle müssen als Folge haben, dass man keine β-Ketten produziert....es können Ketten produziert werden, die eine falsche Struktur haben oder/und Ketten, die in geringer Menge produziert werden.

Und nein da kann ich dir nicht zustimmen, rezessiv bezieht sich nicht ausschließlich auf den Phänotyp....wenn man sagt, dass eine Krankheit rezessiv vererbt wird, darf man nicht sofort annehmen, dass immer wenn auch das gesunde Allel vorhanden ist, alles gut und tralala ist

Waaah. Leute, ich kann mich hier doch nicht hinsetzen und euch Genetik für Anfänger beibringen. Die Mendelschen Regeln sowie das Hardy-Weinberg-Gesetz sind bekanntermaßen nur eingeschränkt auf nicht-ideale Erbgänge anwendbar, das ergibt sich aus der Interaktion sehr vieler Genprodukte im Individuum. Trotzdem lassen sich beispielsweise Erkrankungen nach diesen Regeln klassifizieren, und die Sichelzellanämie wird kodominant vererbt (in der F1-Generation exprimieren die Individuen zwei distinkte Genprodukte, die beide phänotypisch nachweisbar sind), die beta-Thalassämie dagegen rezessiv (in der F1-Generation tragen alle Individuen das dominante Merkmal). Der Phänotyp wird dann weiter modifiziert, zum Beispiel durch unvollständige Penetranz, epigenetische Phänomene o.ä., aber das ändert letztendlich nichts an der zugrundeliegenden Vererbung.

[EVT]

formfehler definieren ist eine juristische sache. nur weil es immer so gesagt wird, heißt nicht, dass es so richig ist. viele leute sagen z.b. "das einzigste".
und den matheprof wollte ich wegen definitionen fragen, nicht wie es angegeben wird.

[Keenacat]

Ist dir schon einmal in den Sinn gekommen, dass ein Begriff oder eine Konvention in zwei unterschiedlichen Fächern unterschiedlich definiert sein könnten? Und das es deshalb wenig Sinn macht, einen Matheprof nach biologischen Konventionen zu befragen?

[EVT]

nochmal: es geht hier nicht um biologische konventionen, sondern um die allgemeine fragestellung, ob man die antwortmöglichkeiten und die frage so kombinieren kann. das ist der formfehler. ist eine spitzfindigkeit, klar, aber so läuft das bei den juristen.