Tag 2 - A13/B96 - ß-Thalassämie

[panos520]

Leider sehe ich keinen Fehler weder in der Fragestellung noch bei den Antworten.....jedes hunderte kann man schon auch als 1:100 schreiben denke ich

[Keenacat]

wenn jedes 100. elternpaar es hat, warum ist dann nur jedes 400. baby krank? wenn sie kinder kriegen, haben sie es doch auf jeden fall. oder nicht?

Nein. Da ist bei dir ein Problem mit dem Verständnis von Genetik.
Pass auf: Heterozygote Eltern haben jeweils Aa (ein gesundes, dominantes Allel, ein krankes, rezessives Allel). Pro Kind gibt jedes Elternteil ein Allel weiter.
Das heißt, heterozygote Eltern können folgende Kombinationen von Allelen bei den Kindern haben (Mutter grün, Vater rot):
AA Aa aA aa

Wie du siehst, ist statistisch nur eins von vier Kindern homozygot (Allelkombination aa) und damit krank.

[EVT]

genetik war schon immer mein schwachpunkt
ich hab immer falsch rum gedacht. aber so ergibt es sinn.
1:100 bezieht sich jetzt aber nur auf homozygot. in der frage steht nichts davon, dass das kind homozygot sein muss. es gibt ja bei der thalassämie homo- und heterozygote träger. klar, die volle symptomausprägung hat man nur bei der homozygoten form. aber wenn man heterozygot ist, hat man es auch. zwar mit geringen symptomen, aber immerhin. und es steht nicht in der frage, dass das kind krank ist, sondern nur von der beta thalassämie betroffen. betroffen ist man auch, wenn man keine symptome hat. stünde da jetzt krank oder Thalassaemia major wäre es eindeutiger.
wenn man sowohl homo- als auch heterozygote neugeborene einbeziehen würde, wäre die wahrscheinlichkeit viel höher oder?

und da ist immer noch die sache mit der definition von 1:100 und jeder so und so vielte

[panos520]

genetik war schon immer mein schwachpunkt
ich hab immer falsch rum gedacht. aber so ergibt es sinn.
1:100 bezieht sich jetzt aber nur auf homozygot. in der frage steht nichts davon, dass das kind homozygot sein muss. es gibt ja bei der thalassämie homo- und heterozygote träger. klar, die volle symptomausprägung hat man nur bei der homozygoten form. aber wenn man heterozygot ist, hat man es auch. zwar mit geringen symptomen, aber immerhin. und es steht nicht in der frage, dass das kind krank ist, sondern nur von der beta thalassämie betroffen. betroffen ist man auch, wenn man keine symptome hat. stünde da jetzt krank oder Thalassaemia major wäre es eindeutiger.
wenn man sowohl homo- als auch heterozygote neugeborene einbeziehen würde, wäre die wahrscheinlichkeit viel höher oder?

und da ist immer noch die sache mit der definition von 1:100 und jeder so und so vielte

Hey das ist jetzt eigentlich ein guter Punkt! Ich hab es nur in Wikipedia nachgeschaut und da steht, dass heterozygote Leute zwar keine klinischen Symptome haben und dass sie KEINE Therapie brauchen, jedoch nennt Wikipedia ihre Krankheit oder ''Zustand'', Thalassämie minor! Und so wie ich es verstanden habe, produzieren diese Menschen auch die funktionsunfähige β-Kette, aber in sehr geringer Menge, so dass sie dann im Prinzip keine Auswirkungen hat.....wenn jemand irgendwelches Buch hat, wo das detailierter steht oder so, dann wäre es super!

[Keenacat]

Ich kenne die Fragenformulierung nicht, also kann ich dazu nichts sagen. Allerdings funktioniert die Rechnung für Elternpaare natürlich nur mit homozygot kranken Kindern, weil ein heterozygotes Trägerkind keine zwei heterozygoten Eltern braucht, sondern nur einen Elternteil mit krankem Allel. Du kannst bei heterozygoten Kindern keine Aussage darüber treffen, ob das Elternpaar (=beide) Träger sind, weil schon ein heterozygotes Elternteil reicht, um das kranke Allel weiterzugeben. Bei Aa/AA gäbe es Kinder mit AA, AA, aA, aA, also trägt die Hälfte der Kinder das kranke Allel, das gilt aber auch für die Kinder eines heterozygoten Elternpaares mit Aa/Aa, siehe oben.

Und wie bereits erwähnt gibt 1:100 natürlich an, jeder wievielte ein Merkmal trägt, nämlich eben einer von hundert/jeder hundertste. Wenn ihr das nicht kapiert habt sehe ich, wie da Konfusion entstehen könnte, aber daraus werdet ihr auf garkeinen Fall einen sinnvollen Einspruch basteln. Ihr könnt ja auch keinen Einspruch draus basteln, dass ihr nicht verstanden habt, wie das mit den heterozygoten Personen funktioniert. Das ist eurer Versäumnis.