Tag 2 - A13/B96 - ß-Thalassämie

[Monasterium]

außerdem stand doch in der Fragestellung, das es um einen autosomal rezessiven Erbgang ging... oder hab ich das grad falsch im Kopf? Kann es leider nicht nachschauen aber bin mir sicher, dass der Erbgang bei jeder Genetikfrage angegeben war.

[panos520]

Ja das stand auch in der Fragestellung.....aber anscheinend ist die β-Thalassämie der Sichelzellanämie ähnlich....die Sichelzellanämie ist auch autosomal rezessiv, heterozygote haben jedoch auch Symptome unter bestimmten Bedingungen.....wikipedia sagt heterozygote für die β-Thalassämie leiden an Thalassämie minor.....brauchen jedoch keine Therapie.....letztendlich geht es darum, was dieses '' In einem Land der Subtropen ist jedes 400. Neugeborene von der autosomel rezessiv erblichen Krankheit β-Thalassämie betroffen''

[Keenacat]

Ja. Es ist von der Krankheit betroffen. Da es krank ist, muss es homozygot sein
Rezessiv ist eine Angabe die sich auf den Phänotyp(!!) bezieht, und NICHT auf den Genotyp. Da wir ja unter Medizinern sind, könnten wir hilfsweise auch sagen, es ist eine klinische Angabe: Wenn ein Kind klinisch an beta-Thalassämie erkrankt ist, ist es auch homozygot.
Die Sichelzellanämie dagegen ist autosomal-kodominant. Im Gegensatz zur Thalassämie, bei der das geschädigte Allel funktionslos wird (keine Produktion von beta-Hb) wird bei der Sichelzellanämie das kranke Allel voll exprimiert (HbS) und bestimmt den Phänotyp mit.
Ist ein wenig wie bei den Blutgruppen: Während 0 rezessiv ist, sind A und B kodominant.

[EVT]

natürlich weiß ich, was 1:100 bedeutet daran wird es bei keinem gescheitert sein. aber es geht um den formfehler und ob so eine formulierung vor gericht stand halten würde.

in der frage steht nicht, dass das kind krank ist. es ist von der erblichen beta thalassämie betroffen. und eben, dass die eltern beide heterozygot sind. das ergebnis geht nur auf, wenn das kind homozygot ist. aber das ist nicht durch die frage zu 100% geklärt, sonst stünde da die major form oder dass jedes 400. neugeborene homozygot ist.
wie sähe der rechenweg aus, wenn das kind auch heterozygot ist und die minor form hat?
denn dann ist es auch betroffen, was der ersten aussage der frage entspricht.

und die wahrscheinlichkeit, dass beide partner heterozygot für diese erkrankung (wieder nur allgemein beta thalassämie) sind, wäre höher, wenn auch heterozygote kinder miteinbezogen werden, richtig??
heterozygote eltern können ja auch heterozygote kinder haben, nicht nur homozygote.

kann das jemand hier vorrechnen?? dann schick ich das so ab. viele andere bitte auch
und wegen der 1:100 sache werde ich einen mathe prof fragen.

[panos520]

Ja. Es ist von der Krankheit betroffen. Da es krank ist, muss es homozygot sein
Rezessiv ist eine Angabe die sich auf den Phänotyp(!!) bezieht, und NICHT auf den Genotyp. Da wir ja unter Medizinern sind, könnten wir hilfsweise auch sagen, es ist eine klinische Angabe: Wenn ein Kind klinisch an beta-Thalassämie erkrankt ist, ist es auch homozygot.
Die Sichelzellanämie dagegen ist autosomal-kodominant. Im Gegensatz zur Thalassämie, bei der das geschädigte Allel funktionslos wird (keine Produktion von beta-Hb) wird bei der Sichelzellanämie das kranke Allel voll exprimiert (HbS) und bestimmt den Phänotyp mit.
Ist ein wenig wie bei den Blutgruppen: Während 0 rezessiv ist, sind A und B kodominant.

Hm ok die Sichelzellanämie ist auf jeden Fall keine typische kodominante Krankheit, da bei Heterozygoten das gesunde Allel mehr als 50% der β-Ketten produziert. Immer. In dem Sinne war es auch von meiner Seite falsch, die beiden Krankheiten zu vergleichen.

Zur β-Thalassämie jetzt....wie gesagt Heterozygote leiden einfach an Thalassämie minor, die auch einige Symtome, als Folge haben könnte.....noch dazu gibt es sehr viele Mutationen, die diese Krankheit verursachen und nicht alle müssen als Folge haben, dass man keine β-Ketten produziert....es können Ketten produziert werden, die eine falsche Struktur haben oder/und Ketten, die in geringer Menge produziert werden.

Und nein da kann ich dir nicht zustimmen, rezessiv bezieht sich nicht ausschließlich auf den Phänotyp....wenn man sagt, dass eine Krankheit rezessiv vererbt wird, darf man nicht sofort annehmen, dass immer wenn auch das gesunde Allel vorhanden ist, alles gut und tralala ist