Tag 2 A27/B15 - HNPCC

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Hallo Leute, also ich habe mich über die Darmkrebsfrage schon in der Prüfung voll geärgert. Ich promoviere in Genetik und hatte Wahlfach Humangenetische Beratung. Meines Wissens nach sind alle Aussagen falsch. Am ehesten zutreffend ist noch C. Und zwar deshalb, weil es beim erblichen Darmkrebs keinen Sinn macht, ein gesunden Ratsuchenden auf alle möglichen Gene zu testen; man untersucht zuerst immer ein erkrankten Angehörigen! (Einverständnis vorausgesetzt). Und zwar nimmt man dazu eine Blutprobe und testet diese auf die Gene. Denn Tumorgewebe könnte auch somatische Mutationen enthalten. Was dann für den Stammbaum wieder nicht relevant wäre. Es ist ja Kennzeichen eines Krebses, dass er oft im Körper hypermutiert. Die MSI-Analyse wird auch gemacht. Dies obliegt aber in der Regel der Pathologie/Chirugie und wird zur genetischen Beratung mitgebracht. Ansonsten stimmen die Auswahl Kriterien nach den Amsterdamkriterien für einen erblich Tumorverdacht. Kurz gesagt, die Frage ist auf jeden Fall anfechtbar!

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"Die HNPCC-Diagnostik erfolgt stufenweise: Besteht der Verdacht auf HNPCC (nach den Amsterdam- bzw. revidierten Bethesda-Kriterien) wird zunächst eine Mikrosatelliten-(MSI-) Analyse sowie eine immunhistochemische Analyse (IHC) aus Tumormaterial durchgeführt."

Quelle http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=8748

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Ne...

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http://www.hnpcc.de/arztbroschuere.htm

Hier steht unter Abklärung unter 4. Mikrosatellitenanalyse von Tumormaterial erkrankter Familienmitglieder. Das würde ja dann wohl für D sprechen...

[gioia]

Da es sehr zeit- und kostenaufwändig wäre, bei jedem Patienten mit Verdacht auf HNPCC eine molekulargenetische Untersuchung aller o.g. Gene durchzuführen, werden, um die Mutationssuche effizienter zu gestalten, zuvor Untersuchungen des Karzinomgewebes (Mikrosatelliten-Analyse und immunhistochemische Färbung) auf HNPCC-typische Veränderungen durchgeführt.

http://www.hnpcc.de/arztbroschuere.htm

Spricht auch für D