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  1. #1
    Atya
    Guest

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    Hallo
    ich komme nicht weiter mit Wahrscheinlich Rechnung. Bei mir an der Uni gibt's ein Skript wo alles erklärt ist, allerdings es ist soo von oberflächlich
    Frage 1 : 25j Frau in 7 SSW, fragt ob für das 1 Kind eine erhöhte Wahrscheinlichkeit besteht, an einer Spinale Muskelatrophie zu erkranken. Ihr Partner hatte 2 jüngere Geschwister (schwster und Bruder)die beidean dieser EErkrankung verstarben.Bei beide Erkrankten wurde eine homozygote Deletion Exon 7 und 8 des SMA1 Gen nachgewissen.Weitere Erkrankte sind nicht bekannt weder in der Familie der Frau noch der Mann .Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass das erwartete Kind an SMD erkrankt, Häufigkeit von 1: 10000 ?
    (Antwort muss 1:300)
    Frage2 : Ein paar stellt sich zur genetische Beratung vor.1 Schwangerschaft. Der Bruder der Ehefrau ist von einer Cystische Fibrose betroffen. In der Familie des Ehemanns ist diese Störung nie aufgetretten. Eine Blutverwandetschat besteht nicht. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines Kindes, das von einer CF betroffen ist?( Inzidenz CF: 1:2500)
    Antwort 1:150
    Ich werde mich freuen, wenn jmd die Lösung mir erklärt .



  2. #2
    Diamanten Mitglied
    Registriert seit
    07.03.2010
    Beiträge
    2.576

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    Im Prinzip ist die Wahrscheinlichkeitsrechung in der Humangenetik ziemlich einfach. Du musst lediglich herausfinden, mit welcher Wahrscheinlichkeit die Eltern Genträger sind mit Hilfe des Hardy-Weinberg-Gesetzes.

    Fall 1 unter der Annahme, dass es eine autosomal rezessive Erkrankung ist:
    Mutter: Risiko für Aa = Wurzel aus 1:10.000 = 1:100; Heterozygotenfrequenz = 2*(1:100*99:100) = ca. 1:50
    Vater: Risiko für Aa = 2:3
    Kind: Risiko für aa = (2:3) * (1:50) * (1:4) = 1:300

    Fall 2, autosomal rezessive Erkrankung:
    Mutter: Risiko für Aa = Wurzel aus 1:2.500 = 1:50; Heterozygotenfrequenz = 2*(1:50*49:50) = ca. 1:25
    Vater: Risiko für Aa = 2:3
    Kind: Risiko für aa = (2:3) * (1:25) * (1:4) = 1:150



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