Tag 1 - A 42/ B 15 - Genetik Mukoviszidose

[bxm98]

*Korrektion: Aplasie der Vasa deferens

[Unregistriert]

Die Sache ist die : die Chance ist 2/3 dass sie Heterozygot für CF ist und zusätzlich ist F508del die häufigste Mutation mit 70% --- dh 2/3 von 70% sind---> 46% Wahrscheinlichkeit das sie heterozygot für F508del ist

[Unregistriert]

Genau, mit einem Baumdiagramm kommt man auf 50% dafür, dass die Ratsuchende gesunde Anlägeträgerin (Aa) ist ?!!!

[Unregistriert]

Die Sache ist die : die Chance ist 2/3 dass sie Heterozygot für CF ist und zusätzlich ist F508del die häufigste Mutation mit 70% --- dh 2/3 von 70% sind---> 46% Wahrscheinlichkeit das sie heterozygot für F508del ist

[KoelnerMedizin]

Die Sache ist die : die Chance ist 2/3 dass sie Heterozygot für CF ist und zusätzlich ist F508del die häufigste Mutation mit 70% --- dh 2/3 von 70% sind---> 46% Wahrscheinlichkeit das sie heterozygot für F508del ist

Das stimmt nicht ganz, siehe hierzu meinen Lösungsansatz:

Okay, unter der Annahme, dass 70% der Erkranten homozygot sind für DeltaF508:

Dann muss berechnet werden, wieviel Prozent der Gesamtheit an mutierten CF-Genen die DeltaF508-Mutation ist. Denn das sind nicht 70%, sondern mehr, da lediglich 70% der Erkrankten homozygot sind. Das heißt aber nicht, dass 70% aller CF-Allele auch DF508 sind. Dies lässt sich mit einer Modifikation des Hardy-Weinberg-Gesetzes erläutern:

Sei d das Allel mit der DeltaF508 Mutation und n die Gesamtheit aller anderen CF-assoziierten Allele. Hieraus ergibt sich dass

n + d = 1

.

Da aus der Literatur bekannt ist, dass 70% aller CF-Patienten homozygot für d sind, folgt, dass

d² = 0,7

ist. Damit ist d = √0,7 = 0,837. Das bedeutet, 84% aller CF-Allele sind DF508 (und nicht 70%). Somit ergibt sich für die Wahrscheinlichkeit p, dass eine Gesunde Anlageträgerin für DF508 ist

p = 0,667 * 0,836 = 0,558 ≈ 56%.

Das ist über den 40-50% in der Antwortmöglichkeit. Um das zum Anfechten reicht, weiß ich nicht.