Tag 1 - A 42/ B 15 - Genetik Mukoviszidose

[Unregistriert]

Das stimmt nicht ganz, siehe hierzu meinen Lösungsansatz:

Zumindest meines Wissens beziehen sich die 70 % aber auf die Gesamtheit aller Mutationen.

[Unregistriert]

Die Frage hat rein garnichts mit dem Hardy Weinberg Gesetz zu tun... Die Eltern sind beide rezessiv, damit brauchst du das Hardy Weinberg Gesetz nicht... unabhängig davon geht aus der Literatur hervor, das 70-75% der Mutationen auf F508 del beruhen was im Endeffekt heißt du kannst da viel rumrechnen aber das ist die einzige richtige Lösung die angegeben war die anderen waren falsch

(Among the various CF mutations, p.F508del is the most frequent, accounting for two-thirds of the global CF chromosomes, although showing great variability among populations--https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18797695)

[Unregistriert]

In Deutschland findet sich die ΔF508-Mutation bei 72 % der Patienten, die restlichen 28 % weisen allerdings ein ausgesprochen heterogenes und vielseitiges Spektrum auf, was die genetische Diagnostik erschwert...entspricht der Allelträger (sowohl mit einem als auch mit zwei Allelen) nicht der homozygoten Erkrankten ---> also ist deine Argumentation für mich nicht ganz schlüssig

Und Hardy Weinberg hat hier wirklich erstmal wenig verloren davon abgesehen (außer dass es dich als einen Hardy Weinberg Spazialisten auszeichnet (was ja auch schonmal was ist))

[KoelnerMedizin]

Die Frage hat rein garnichts mit dem Hardy Weinberg Gesetz zu tun... Die Eltern sind beide rezessiv, damit brauchst du das Hardy Weinberg Gesetz nicht... unabhängig davon geht aus der Literatur hervor, das 70-75% der Mutationen auf F508 del beruhen was im Endeffekt heißt du kannst da viel rumrechnen aber das ist die einzige richtige Lösung die angegeben war die anderen waren falsch

(Among the various CF mutations, p.F508del is the most frequent, accounting for two-thirds of the global CF chromosomes, although showing great variability among populations--https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18797695)

Lies dir nochmal ganz genau meinen Ansatz durch und versuch ihn zu verstehen. Scheinbar bist du mit der Herleitung des Hardy-Weinberg-Gesetzes nicht vertraut, das ist auch nicht schlimm, ich kann es dir gerne nochmal erklären. Meine Lösung nutzt lediglich eine Annahme des Hardy-Weinberg-Gesetzes über die Verteilung von Allelen. Deshalb ist die Anwendung in der Abwandlung diesem Falle durchaus korrekt, auch wenn es mit deiner auswendiggelernten Anwendung scheinbar nichts zu tun hat. Wichtig ist nämlich unter der Angabe, dass 70% der Betroffenen homozygot für dF508 sind, NICHT heißt, dass 70% aller CF-relevanten Gene dF508 sind. Die Allelverteilung unter allen Trägern für CF-Mutationen berechnet sich durch den von mir dargestellten Ansatz. Denn: Ein Betroffener kann durchaus Allelträger von dF508 sein, aber Compound-Heterozygot für eine andere CF-Mutation. Damit ist er Träger von dF508, aber nicht homozygot. Diese Diskrepanz ist mathematisch zu berücksichtigen. Wichtig ist, dass dies auf der Angabe basiert, 70% der Erkrankten sind homozygot für dF508 und nicht Träger von dF508 (also der echten Obermenge von der Menge an dF508-Homozygoten).

Sollte das immernoch unverständlich sein, erkläre ich es gerne nochmal.

[Papilloma123]

Ich befürchte es sind 40-50% weil:

Ihre Schwester ist homozygot für eine Mutation somit sind aller Wahrscheinlichkeit nach beide ihrer Eltern heterozygot. Da sie gesund ist, aber beide Eltern Träger, hat sie mit 2/3 Wahrscheinlichkeit ein defektes Allel geerbt. Das Belastende an der Frage ist, dass man diese 2/3 jetzt noch mit dem Anteil der deltaF508 Mutationen in Deutschland an den ganzen CTFR Mutationen multiplizieren muss um die Wahrscheinlichkeit für dieses Allel zu ermitteln. Diese liegt ungefähr bei 70%. 2/3 mal 70% sind irgendwas zwischen 40 und 50%. Wirklich mies.