Tag 1 - A 42/ B 15 - Genetik Mukoviszidose

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Mal ne Frage.

Wenn man davon ausgeht, dass es ein autosomal-rezessive Erbgang ist und die Betroffene erkrankt ist. Müsste diese Person dann nicht zu 100% Homozygot sein??

[Unregistriert]

Find ich eigentlich die interessante Frage: wie ist es bei CF mit Compound-Heterozygotie? bis jetzt hab ich nur auf DocCheck gefunden, dass es wohl selten ist, in nem Artikel auf Pubmed wars aber gar nicht so selten.

[Unregistriert]

Hab was in UpToDate gefunden:

"Class II mutations in the CFTR sequence cause abnormal post-translational processing of the CFTR protein, which prevents the protein from trafficking to the correct cellular location. This category includes the F508del (c.1521_1523delCTT) mutation, which accounts for 70 percent of the disease-causing alleles in the United States. Fifty percent of CF patients are homozygous for this mutation, and 90 percent will carry at least one copy [25]."

Kann man also wirklich so einfach mit den 70% rechnen?

[sunnylife22]

Hat jemand von Euch diese Frage eingereicht? LG

[ehem-user-11022019-1151]

Find ich eigentlich die interessante Frage: wie ist es bei CF mit Compound-Heterozygotie? bis jetzt hab ich nur auf DocCheck gefunden, dass es wohl selten ist, in nem Artikel auf Pubmed wars aber gar nicht so selten.

Wenn diese Krankheit in einer Familie auftritt, in der bisher keine Fälle, auch in mehrere Generationen zurück, aufgetreten sind, ist die Wahrscheinlichkeit, dass jemand compound heterozygot ist, ziemlich hoch.
Jedenfalls wird das so bei uns gelehrt und deckt sich auch mit papers aus PubMed.