Tag 1 A7/B30 BRCA

[Unregistriert]

"Alle erstgradig Blutsverwandten der betroffenen ratsuchenden Frau tragen a priori mit 50% Wahrscheinlichkeit die Mutation."

Warum ist das die richtige Antwort?
Ein Elternteil (=erstgradig Blutverwandte) der ratsuchenden Frau muss doch zu 100% Träger der Mutation sein?
Dementsprechend sind doch nicht ALLE erstgradig Blutverwandten (sondern ihre Kinder) mit 50% Wahrscheinlichkeit Träger der Mutation?

[medi.freak]

[Unregistriert]

kann ja auch ne neumutation sein, dann trägt keiner der eltern die ?

[KoelnerMedizin]

Die Ratsuchende hat ein Allel von BRCA1, das andere Allel ist gesund. Bei BRCA1-Tumoren handelt es sich ja um second-hit-Mutationen. Deshalb beträgt die Wahrscheinlichkeit für jeden erstgradig Blutsverwandten 50%. Den das impliziert ja auch, dass es defintiv (bei mindestens 2 Blutsverwandten) einen Anlageträger geben muss. Jedoch betrachtet man jedes Individuum ohne Kenntnis über dessen Allelstatus, so beträgt die Wahrscheinlichkeit für dieses Individuum 50%.

[verena r]

Könnte mir jemand erklären warum ALLE erstgradig Verwandten der Frau Träger sein sollen? Schließlich ist die Mutation dominant, es könnte also doch auch sein, dass ein Elternteil von ihr gar nicht Träger ist und auch ihre Tochter muss es doch nicht geerbt haben, da sie ja genauso das gesunde alles von der Mutter bekommen haben könnte.