teaser bild
Seite 2 von 2 ErsteErste 12
Ergebnis 6 bis 9 von 9
Forensuche

Aktive Benutzer in diesem Thema

  1. #6
    Kind des Höchsten
    Mitglied seit
    09.02.2015
    Ort
    Zwischen Beton und Wiese
    Semester:
    auf der Überholspur
    Beiträge
    1.816

    - Anzeige -

    Interesse an einer Werbeanzeige hier?
    mehr Infos unter www.medi-a-center.de

    Ja. Erstmal schauen, was der Erbgang ist.
    Dann wie du gesagt hast, schauen, wer ist Träger, wer ist betroffen - genotypen schreiben
    Tafel machen
    Ausrechnen
    Bei X-Erbgängen immer genau lesen: ist nach Kindern oder nach Söhnen/Töchter gefragt? Das ändert die Antwort gravierend.

    Wenn ihr keine Bayes benutzt, ist es auch okay, wird wahrscheinlich in Humangenetik (in der Klinik) bei euch kommen.

    Zum Kreuzungsschema: ich muss ehrlich sagen, dass ich mich mit den MCQ-Fragen nicht auskenne und auch somit Fangfragen nicht wirklich identifizieren könnte.
    Jedoch haben wir das immer so gemacht:
    Wenn z.B. der Genotyp der Schwester des Betroffenen gefragt ist, musst du rückkreuzen, um die der Eltern zu ermitteln. Jedoch ist das ziemlich logisch, denn wenn es sich um X-R handelt, ist die Mutter zu 100% Konduktor, der Vater gesund, solange es nicht angegeben ist.

    Bei X-D ist es sehr unwahrscheinlich, dass die Schwester krank ist, wenn sie gesund ist (inkomplette Penetranz findet man eher bei A-D Erbgängen) Edit: natürlich ist die Schwester gesund, wenn sie gesund ist, ich meinte hier krank im Sinne von symptomloser Träger

    Bei A-R weißt du IMMER die Genotypen der Eltern, da sie meistens Kodominant sein müssen (aber auch hier gibt es Ausnahmen - Uniparentale disomie z.B), somit kannst du wieder das Kreuzungsschema für die Schwester anwenden - jedoch musst du hier aufpassen. Weiß man ganz sicher, dass die Schwester nicht krank ist, ist die Wahrscheinlichkeit Konduktor zu sein 2/3. Weiß man es jedoch nicht (weil es sich z.B um ein noch ungeborenes Geschwisterteil handelt, ist die Wahrscheinlichkeit wie üblich: 1/4 - 1/2 - 1/4 (für weitere Erklärungen siehe unten)

    Bei A-D kannst du nach der Grundregel gehen: kranke Eltern haben gesunde Kinder; kranke Kinder haben immer ein krankes Elternteil. Natürlich kann es sich hier auch um inkomplette Penetranz gehen (v.a bei Retinoblastom - hier würde man dann die Bayes Methode anwenden). Hier kannst du aber auch immer zurückkreuzen - jedoch ist es logisch, dass wenn einer nicht betroffen ist, er normalerweise homozygot rezessiv (gesund) sein sollte (Ausnahmen!!)


    Handelt es sich um weiter entfernte Verwandte, musst du beachten, dass das Erbgut sich "teilt"
    eineiige Zwillinge haben zu 100% gemeinsames Erbgut
    Geschwister tragen 50% gemeinsames Erbgut
    Großeltern: 25%
    Tanten und Onkels 25%
    Cousins 1/8

    Hier kannst du auch rückkreuzen, musst aber daran denken, dass die Wahrscheinlichkeiten sich verringern. Jedoch musst du daran denken dass sich diese Zahlen verändern können, besonders wenn es sich um A-R handelt.

    Denn bei A-R verändert sich die Sache: wenn einer betroffen ist, ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein gesundes Geschwisterteil Träger des Allels ist nicht mehr 1/2 sondern 2/3 (du hast nur drei anstatt vier Möglichkeiten, das Geschwisterteil ist entweder AA oder Aa oder Aa - also zu 2/3 Konduktor), dementsprechend verändern sich Wahrscheinlichkeiten.
    Ach ja, aber Eltern eines an A-R erkrankten Kindes sind beide IMMER Konduktor (Ausnahmen wie oben erwähnt).

    Paar kleine Dinge noch:
    Bei A-D:
    kranke Kinder haben immer ein krankes Elternteil
    Krankheit tritt gehäuft in jeder Generation auf
    gesunde Eltern haben nur gesunde Kinder
    Ausnahmen:
    inkomplette Penetranz: gesunde Eltern mit kranken Kindern.
    de Novo mutationen: A-D Krankheit tritt plötzlich auf, ohne dass jemand in der Familie je krank war
    varibale Ausprägung: manche Krankheiten sind verschieden schlimm ausgeprägt, können die Diagnostik erschweren
    später Beginn: besonders bei Chorea Huntington - Mann ist krank, hat das Gen an Sohn weitergegeben bevor er selber die Symptome entwickelt hat

    A-R:
    gesunde Eltern haben kranke Kinder
    Generationen werden übersprungen
    anzutreffen in Verwandtschaftsehen
    Ausnahmen
    Pseudodominanz: erbgang erscheint A-D weil die Krankheit sehr gehäuft auftritt, insbesondere bei Verwandschaftsehen
    oben erwähnte UPD: kann gut sein, dass nur ein Elternteil das Gen hat und eine Disomie stattgefunden hat
    Heterogenität: beide Elternteile krank - alle Kinder gesund

    X-D
    meist schwere Krankheiten, meist nur Mädchen betroffen; Jungen sterben oftmals intrauterin (hohe Fehlgeburtrate kann ein Zeichen sein)
    Generell: falls ein Mann betroffen ist, sind die Töchter auch immer betroffen, Söhne jedoch gesund
    Ist die Frau betroffen, sind Töchter zu 50% betroffen, Söhne ebenfalls zu 50%
    meist handelt es sich um eine Mutation oder um germline mosaicism (ich kenne das deutsche Wort nicht, sorry)

    X-R
    meistens nur Söhne betroffen
    gesunde Mütter sind Konduktoren
    Töchter von betroffenen Männern sind IMMER Konduktor
    auch hier kann es Ausnahmen geben
    X-Inaktivierung kann zur Ausprägung in Frauen führen
    de-Novo mutationen sind möglich


    Wie du siehst, Genetik ist ein unglaublich weites Feld. Ich weiß nicht, wie weit dein Wissenstand ist und was genau du wissen musst. Am besten du überliest erstmal alle Ausnahmen und versuchst, dich mit den Basics zu beschäftigen.
    Du kannst dich immer bei mir melden, wenn du eine spezielle Frage hast, sag aber bitte vorher, wie tief es gehen muss


    Zu Frage zwei:
    hier musst du du die Wahrscheinlichkeiten nehmen, dass entweder einer Kodominant ist oder beide und dann addieren, es kommt auf die Fragestellung an.
    Hier würde ich dir empfehlen, alle Konstellationen aufzuschreiben, ich zeige es dir anhand einer A-R (AA homozyg gesund, Aa Kodomonat, gesund, aa krank)

    1.) AA + AA
    2) AA + Aa
    3) Aa + AA
    4) Aa + Aa
    5) Aa + aa
    6) aa + Aa
    7) aa + aa
    8) AA + aa
    9) aa + AA

    Du musst immer alle Möglichkeiten berücksichtigen (je nach Anzahl der Kinder werden die Zahlen immer größer )
    Dann rechnest du die Wahrscheinlichkeit für jede Konstellation aus bzw nur für die, die du brauchst und addierst sie (wenn nach UND gefragt wird)
    1.) AA + AA - 1/4*1/4
    2) AA + Aa - 1/4*1/2
    3) Aa + AA - 1/2*1/4
    4) Aa + Aa 1/2 *1/2
    5) Aa + aa 1/2*1/4
    6) aa + Aa 1/4*1/2
    7) aa + aa 1/4*1/4
    8) AA + aa 1/4*1/4
    9) aa + AA 1/4*1/4

    Wäre die Frage: wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass einer krank und einer gesund ist, nimmst du Konstellationen 5, 6, 8, 9 und addierst alles.

    Wird gefragt, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass die Zwillinge beide kodominant sind, nimmst du Konstellation 4, wird jedoch gefragt, ob mind. einer kodominant ist, musst du JEDE nehmen, in der eine Kodominanz vorkommt.

    Möglicherweise gibt es einfachere und schnellere Vorgehensweisen, ich fand es nur am Anfang sehr schlüssig, wenn man sich das aufgeschrieben hat und irgendwann hat man den Dreh raus und kommt ohne langes Überlegen dahinter.

    Ein Tipp noch, am Besten immer mit Brüchen arbeiten, das kann man super im Kopf oder auf dem Papier lösen

    Zu drei: korrekt, das sind die Schlüsselworte.



    Ich hoffe, dass ich dir helfen konnte und nicht noch mehr Verwirrung gestiftet habe


    Edit: Korrekturen werden immer gerne angenommen
    Geändert von Cantabile (10.12.2017 um 01:12 Uhr)
    Ich träume davon in einer Welt aufzuwachen, in der ich weiterschlafen kann.



    Hammer: Jetzt auch mit Amboss - Die MEDI-LEARN Skriptenreihe - [Klick hier]
  2. #7
    Registrierter Benutzer
    Mitglied seit
    20.04.2017
    Beiträge
    8
    Vielen Dank für die ausführliche Antwort

    Also alles was ab "Paar kleine Dinge noch:" habe ich sowiet verstanden
    Aufgabe 2 check, das habe ich kapiert

    den Absatz darüber brauche ich glaube ich ein wenig länger um ihn zu verstehen und in einer Aufgabe nachzuvollziehen, ich werde mich mal dransetzen ^^

    und vielen Dank für das Angebot vielleicht komme ich nochmal drauf zurück



    Hammer: Jetzt auch mit Amboss - Die MEDI-LEARN Skriptenreihe - [Klick hier]
  3. #8
    Registrierter Benutzer
    Mitglied seit
    20.04.2017
    Beiträge
    8
    Zu der Aufgabe mit hardy Weinberg:

    also ich glaube ich bin wirklich kein Genie in Mathe und Rechnen :'D

    Mein Lösungsansatz:

    geg.: Häufigkeit Heterozygot 1:500
    Frage: Häufigkeit der homozygoten krank --> gesucht ist q

    Formel: p^2 +2pq+ q^2 =1

    p^2 = homozygot gesund
    2pq = heterzygot
    q^2 = homozygot krank

    Verhältnis: 1:2:1

    aus den Angaben ist zu entnehmen: von 500 Individuen ist eines heterozygot krank, in der angegeben Population befinden sich 1000 Allele (jedes Individuum 2)

    q = 1-(Wurzel p^2+2pq)
    q = 1- (p + (Wurzel 2pq))

    Und ab hier weiß ich gar keine Lösung mehr

    Kann sein das ich nun totales Chaos produziert habe aber was sinnvolleres ist mir nicht eingefallen. In Beispielaufgaben findet man entwerder Angaben zu allen Häufigkeiten in einer Population oder zu direkt gegebenen Wahrscheinlichkeiten



    Hammer: Jetzt auch mit Amboss - Die MEDI-LEARN Skriptenreihe - [Klick hier]
  4. #9
    Registrierter Benutzer
    Mitglied seit
    20.04.2017
    Beiträge
    8
    zu dem Absatz über Rückkreuzungen wenn man es aufmalt ist es echt logisch, das habe ich nun auch verstanden ^^ ich schaue später mal ob ich meine Aufzeichnung hochgeladen bokomme, dann können es sich andere auch anschauen

    damit sind Aufgabe 2 und Aufgabe 3 check vielen Dank

    Nun muss ich nur noch mathematisch Hardy Weinberg verstehen



    Hammer: Jetzt auch mit Amboss - Die MEDI-LEARN Skriptenreihe - [Klick hier]
Seite 2 von 2 ErsteErste 12

MEDI-LEARN bei Facebook

Die Webseite von MEDI-LEARN wird unterstützt von

     © MEDI-LEARN, Dorfstraße 57, 24107 Ottendorf 1996-2018