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  1. #1
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    Die Experte haben ja als Antwort das "Miller-Dieker-Syndrom" genommen. Dort wären die Symptome:
    Fehlbildungen von Gehirn
    Fehlbildungen von inneren Organen
    Sehbehinderung
    Hörminderung
    Spastische Krämpfe
    Epilepsie
    Dyspnoe
    Pneumonie
    kognitive, geistige Behinderung
    Störungen beim Schlucken und der Nahrungsaufnahme
    Störungen der Psychomotorik
    schwere Sprachstörungen

    Aber das DiGeorge-Syndrom passt doch viel besser (aka CATCH22)?!:
    tetanische Krämpfe (Hypocalcämie bei Hypoparathyreoidismus)
    angeborene Herzfehler bzw. Fehlbildungen der großen Blutgefäße
    dysplastische Ohren
    Kiefer-Gaumen-Spalte
    etc



  2. #2
    Registrierter Benutzer
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    Seltsame Genetik-Frage, aber gibt es ja immer. Mich wundert die massive Diskrepanz zwischen Statistik der Studenten, die wie ich mehrheitlich DiGeorge Syndrom genommen haben und der Expertenmeinung Miller-Dieker Syndrom (was ich persönlich noch nie gehört habe).
    Es ist von Gaumenspalte, VSD und Ohr-Deformation die Rede, das trifft doch alles auf DiGeorge zu? Bei Mille-Dieker sagt Dr. Google nichts zu Gaumenspalte...



  3. #3
    Registrierter Benutzer
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    Auf Miller-Dieker weist v.a. der Kleinwuchs hin, aber es soll auch kleinwüchsige Kinder mit Di George geben.



  4. #4
    Registrierter Benutzer Avatar von expredator
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    der hat doch keinen kleinwuchs?



  5. #5
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    Mea culpa, sein Gewicht nicht seine Größe lag auf der 2. Perzentile.



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