Tag 1 A12/B25 Genetisches Syndrom

[guenhter333]

das würde ich aus dem Stegreif sogar für SEHR wahrscheinlich halten.

[Unregistriert]

Es spricht eigentlich nur die Hypotonie eindeutig für Miller Dieker. Ich finde die Frage frech

[xebtonmi]

Danke für das Zusammenlegen der beiden Themen, ich hatte übersehen, dass es das schon gab... auch mea culpa ^^

also dann doch DiGeorge? Ich hab dieses andere Dings noch nie gehört und hat wohl auch ne prävalenz von 1:1Mio also wird das doch wohl nicht mal das IMPP fragen

Alle anderen Antworten waren auch bei Amboss mit drin und können hier eher ausgeschlossen werden. So hat das IMPP mal eben 4 Krankheiten auf einmal abgeprüft, die eigentlich richtige Antwort musste man nicht kennen

[Bonnerin]

Nein, Miller-Dieker gibt es nicht im dazugehörigen Sammelsurium.

[Unregistriert]

Das habe ich dazu gefunden. Die Ohrmuscheldysplasien wurden ja unter anderem auch erwähnt.

"Typisch ist eine ausgeprägte muskuläre Hypotonie sowie eine ausgeprägte Krampfanfallneigung. Die Kinder haben oft massive Atemwegs- und Schluckprobleme. Das Erscheinungsbild ist geprägt durch eine Mikrocephalie mit einer hohen Stirn und hervorstehendem Hinterhaupt. Im Bereich der Schläfen finden sich beidseits Eindellungungen. Das Gesicht weist eine schmale Oberlippe mit einem auffällig langen Philtrum auf. Es finden sich Ohrmuscheldysplasien sowie eine breite Nasenwurzel. Im Gehirn finden sich aufgehobene Furchen und Falten bis hin zum Vollbild einer Lissenzephalie. Die Hirnrinde ist verdickt und es finden sich erweiterte Hirnventrikel. Es kann eine Balkenagenesie oder -hypoplasie vorliegen.Begleitend können je nach Ausmaß der mitbeteiligten Gene eine Mikrogenie, Herzfehler wie z.B. eine Fallot-Tetralogie, Nierenfehlbildungen, Fehlbildungen des Magen-Darmtraktes, ein Kryptorchismus, Korneatrübungen sowie Kampto- und Klinodaktylien auftreten."

https://www.uniklinikum-jena.de/huma...rom-p-582.html