Es spricht eigentlich nur die Hypotonie eindeutig für Miller Dieker. Ich finde die Frage frech
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das würde ich aus dem Stegreif sogar für SEHR wahrscheinlich halten.
Es spricht eigentlich nur die Hypotonie eindeutig für Miller Dieker. Ich finde die Frage frech
Nein, Miller-Dieker gibt es nicht im dazugehörigen Sammelsurium.
Geändert von Bonnerin (10.04.2019 um 15:49 Uhr)
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Das habe ich dazu gefunden. Die Ohrmuscheldysplasien wurden ja unter anderem auch erwähnt.
"Typisch ist eine ausgeprägte muskuläre Hypotonie sowie eine ausgeprägte Krampfanfallneigung. Die Kinder haben oft massive Atemwegs- und Schluckprobleme. Das Erscheinungsbild ist geprägt durch eine Mikrocephalie mit einer hohen Stirn und hervorstehendem Hinterhaupt. Im Bereich der Schläfen finden sich beidseits Eindellungungen. Das Gesicht weist eine schmale Oberlippe mit einem auffällig langen Philtrum auf. Es finden sich Ohrmuscheldysplasien sowie eine breite Nasenwurzel. Im Gehirn finden sich aufgehobene Furchen und Falten bis hin zum Vollbild einer Lissenzephalie. Die Hirnrinde ist verdickt und es finden sich erweiterte Hirnventrikel. Es kann eine Balkenagenesie oder -hypoplasie vorliegen.Begleitend können je nach Ausmaß der mitbeteiligten Gene eine Mikrogenie, Herzfehler wie z.B. eine Fallot-Tetralogie, Nierenfehlbildungen, Fehlbildungen des Magen-Darmtraktes, ein Kryptorchismus, Korneatrübungen sowie Kampto- und Klinodaktylien auftreten."
https://www.uniklinikum-jena.de/huma...rom-p-582.html