Tag 1 A12/B25 Genetisches Syndrom

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Also wenn die Hypotonie „eindeutig“ für Miller-Dieker spricht, dann sprechen doch der kleine Kopfumfang, die Gaumenspalte, der VSD und die Ohren „eindeutig“ für DiGeorge, oder seh ich das falsch?
Gibt es eigentlich von den Dozenten noch nen Statement zu den Fragen oder wie läuft das?

[exik0n]

So blöd das auch klingt, aber mein Vater (immerhin Prof. für Pädiatrie) legt sich zu 100% auf DiGeorge fest.

Zitat "Dysmorphe Ohren, Gaumenspalte und Herzfehler passt wie die Faust aufs Auge. Unverschämte Frage, sowas würde ich nichtmal in der Facharztprüfung Pädiatrie fragen!"

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Ich mag deinen Vater...

[guenhter333]

ich mag den Vater auch!
Mich stört die Gaumenspalte bei diesem komischen Syndrom das richtig sein soll und keiner angekreuzt hat.
Hat jemand nen Link wo irgendwas zu der Gaumenspalte bei Miller-Wasweißich Syndrom steht?

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Ich bin mir leider recht sicher, dass sie besonders auf die Mikrocephalie raus wollen. Aber ich bin auch alles andere als glücklich mit der Frage :-/