Tag 1 A12/B25 Genetisches Syndrom

[Krissy19912002]

Ich habe über die Google Büchersuche mal in einem Atlas für klinische Syndrome nachgesehen, und dort steht, dass Kinder mit DiGeorge-Syndrom u.a. folgende Symptome besitzen:

VSD
Gaumenspalte
Dysplastische Helices
Niedriges Geburtsgewicht und Geburt vor der 37. SSW
Hypokalziämie

Außerdem beschreibt die Bundesärztekammer im bereits weiter oben zitierten Merkblatt, dass bei DiGeorge-Syndrom ein "langes, schmales Gesicht" vorhanden ist. Und bei Hypokalziämie kann es durchaus zu einer Hypotonie kommen (steht z.B. bei Amboss). Ich sehe also nicht, wieso DiGeorge-Syndrom hier nicht zutreffen sollte.


Die Uni Jena wurde oben ja auch bereits zitiert und beschreibt das Miller-Dieker-Syndrom charakteristisch mit :
- schwerer geistiger Behinderung (wird nicht erwähnt)
- ausgeprägte muskuläre Hypotonie (na gut)
- Atemwegs-/ Schluckprobleme (wird nicht erwähnt)
- hohe Stirn, hervorstehendes Hinterhaupt (wird nicht erwähnt)
- Ohrmuscheldysplasien (Ja)
- Herzfehler, z.B. Fallot-Tetralogie (Kind hat einen VSD)
- andere Organbeteiligungen und Epilepsie, von denen nichts im Text steht.

Aufgrund der Häufigkeit der beiden Syndrome kann ich also nur zu dem Schluss kommen, dass DiGeorge wahrscheinlicher ist, und daher (für mich) in diesem Fall "am ehesten verdächtig".

[expredator]

alle sagen frage anfechten, aber moeglich ist auch, dass sich die experten einfach irren.

[matze22]

alle sagen frage anfechten, aber moeglich ist auch, dass sich die experten einfach irren.

Korrigiere mich gerne falls ich falsch liege, aber man kann den Kommentar ja auch einfach "pro-DiGeorge" einsenden. Gewissheit haben wir erst nach der Auswertung des IMPP, dann wird eine Anfechtung aber vermutlich nicht mehr möglich sein?

[expredator]

Korrigiere mich gerne falls ich falsch liege, aber man kann den Kommentar ja auch einfach "pro-DiGeorge" einsenden. Gewissheit haben wir erst nach der Auswertung des IMPP, dann wird eine Anfechtung aber vermutlich nicht mehr möglich sein?

ganz ehrlich, ich wuenschte die 'experten' wuerden sich zu ihren gedankengaengen bei der ein oder anderen frage auessern, damit wir verstehen, wie sie auf die antwort kamen. wie bei dieser frage. m.E. ist es sehr wahrscheinlich, dass sie einfach falsch lagen.

[Krissy19912002]

Korrigiere mich gerne falls ich falsch liege, aber man kann den Kommentar ja auch einfach "pro-DiGeorge" einsenden. Gewissheit haben wir erst nach der Auswertung des IMPP, dann wird eine Anfechtung aber vermutlich nicht mehr möglich sein?

Wir haben eine Woche nach dem Examen Zeit, Fragen anzufechten. Ergebnisse kommen später....