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  1. #41
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    Danke Miraday, starke Leistung!!!



  2. #42
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    Stark, vielen Dank!!

    Zitat Zitat von Miraday Beitrag anzeigen
    Ich mit einem Facharzt der klinischen Genetik an meiner Uni gesprochen. Er hält die Frage für spezielles Facharztwissen und meinte, dass das IMPP wahrscheinlich DiGeorge-Syndrom hören wollte, da es von den genannten Symptomen besser passen würde und es häufiger vorkommt.

    Aus "Kunze et al., 2009. Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome: Phänomenologie - Ätiologie - Differenzialdiagnose; 6., völlig überarb. und erw. Aufl., Stuttgart [u.a.]: Schattauer." einem Standardwerk der klinischen Genetik (gekürzt):

    Die Hauptauffälligkeiten von DiGeorge-Syndrom: "in 36% Geburtsgewicht und -länge unter P3. 1. Typische Physiognomie: langes, schmales Gesicht mit Mikrogenie (und Malokklusion), vorspringender breitrückriger Nase mit hypoplastischen Flügeln und leicht verformte Ohren. Oft reichliches Haupthaar, Mikrogenie. Langes Gesicht ("Robin facies"). 2. [...] geistige Entwicklungshemmung [...]. 3. In 9% Gaumenspalte [...]. 4. In 85% kardiovaskuläre Anomalien im Sinne von VSD [...]. 5. In 60% Hypokalziämien. 6. In 36% renale Anomalien." Bei den ergänzenden Befunden wird postnataler Kleinwuchs genannt. Unter "Verlauf/Prognose" wird eine neonatale muskuläre Hypotonie geschildert. Die Prävalenz wird mit 13 auf 100000 Neugeborene angegeben.

    Die Hauptauffälligkeiten von Miller-Dieker-Syndrom: "1. Neonatale Hypertonie, Opithotonus, Spastik, Gedeihstörung, 2. Mikrozephalie, hohe Stirn, prominentes Okziput, 3. Bitemporale Schädeleindellungen, vertikale Stirnfurchen, Hypertelorismus, lateral ansteigende Lidachsen, 4. Langes Philtrum mit dünner Oberlippe, 5. Lissenzephalie [...]". Bei den ergänzenden Befunden werden dysplastische Helices, VSD, Gaumenspalte und postnatale Wachstumsverzögerung genannt. Zum klinischen Verlauf wird beschrieben, dass 50% der Kinder vor dem 6. Lebensmonat versterben. Eine Prävalenz wird nicht angegeben, da es 2009 nur ca. 20 publizierte Befunde gab.

    Ich werde die Frage anfechten.



  3. #43
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    IMPP wollte DiGeorge hören. Die Experten irrten.



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