HEx HEx Hurra - StEx H2019

[WiWi18]

Könnt ihr mir sagen, bei welchen Krankheiten ich die Vererbung wissen sollte... top 10 ? Eventuell hier aufschreiben
Also Chorea huntington = Autosomal dominannt.
Wie kann ich mir sowas merke ? Vergesse dauernd bzw. bringe vieles durcheinander.

Danke

So pauschal kann man das nicht sagen.

Grundsätzlich hilft, wenn man verstanden hat, wie die Krankheit entsteht.

"Etwas zu viel da" --> meistens dominant

"Etwas fehlt" --> autosomal oder x-chromosomal-rezessiv

"Etwas zu viel" ist zum Beispiel Huntington mit dem Trinukleotid-Repeat --> dysfunktionales, "toxisches" Huntingtin entsteht
Vererbbare Tumorsyndrome sind meistens auch autosomal-dominant vererbt - es handelt sich meistens um defekte Tumorsuppressorgene. Den ersten "Hit" hat man dann schon in der Keimbahn, der zweite kommt dann spontan - es ist also nur ein weiterer Hit notwendig, womit das Fehlen beider Alle für des Suppressors wahrscheinlicher wird. Das gilt für BRCA, MEN 1 + 2, FAP, Bourneville-Pringle, Neurofibromatose 1 und 2, HNPCC, familiäres Retinoblastom und exotischere, die man wahrscheinlich nicht kennen muss (Gorlin-Goltz, Peutz-Jeghers...).

Krankheiten, die durch das Fehlen eines Proteins gekennzeichnet sind (also praktisch alle Enzymdefekte, z.B. die Glykogenoen, die Ahornsyrupkrankheit, ... die Muskeldystrophien Duchenne und Becker-Kiener oder auch Mukoviszidose) sind hingegen fast immer rezessiv vererbt, weil das gesunde Allel normalerweise für das kranke "kompensieren" kann.

Hoffe, das hilft ein bisschen.

[birk_e]

cool wiwi, danke, das hilft!
hier nochmal meine Notizen, gerne ergänzen, falls was fehlt:
a.dominant: fam. Krebsdispositionskranknheiten, die meisten Trinukleotidkrankheiten (Chorea, myotone Dystrophie..), fam. Hypercholsterinämie, NF I und II, Marfan Syndrom, Polyzystische Nierenerkrankungen (Potter)

a. rez.: die meisten erbl Stoffwechselerkrankungen: PKU, Galaktosämie, Hämochromatose, AGS, Tay Sachs, Gaucher, Mukoviszidose, Ataxia Teleangiectasia

x chrom.rez.: Muskeldystrophie Duchenne +Becker, Hämophilie A und B, lesh nyhan Syndrom, Ornithin Transcarbamylasemangel, FRAX Syndrom, Farbfehlsichtigkeit.

[Markian]

Oft steht auch im Aufgabentext was zur Vererbung. Wenn über mehrere Generationen Frauen und Männer betroffen sind ist autosomal rez. sehr unwahrscheinlich. Nur Männer betroffen? Dann würde ich mal an x chromosmale Erkrankungen denken. So würde ich vorgehen, wenn ich keine Ahnung habe. Die meisten hereditären Tumorerkrankung sind autosomal dominant und irgendwie steht das IMPP auf Mikrodeletionen.

[birk_e]

wie isn das jetzt mit dem Lösungsbogen? darf man den direkt mitnehmen wenn man fertig ist oder muss man da bis 14h rumsitzen und denn dann mitnehmen oder darf man abgeben, was essen gehen und dann um 14h da antanzen? hab das alles nicht mehr aufm schirm...

[davo]

Den Lösungsbogen solltest du gar nicht mitnehmen

Wie das mit den Heften ist, variiert von Ort zu Ort. Bei uns konnte man entweder bis zum Ende warten und es dann gleich mitnehmen, oder später nochmal kommen. Aber das ist anscheinend nicht überall erlaubt.