Tag 1, A 90/ B53 - Achondroplasie

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Ja, sehe ich genau so. Bleibt abzuwarten, wie das IMPP das gewertet hat.

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Ja, Achondroplasie sollte richtig sein und laut orphanet lässt sich das im Sono pränatal zeigen.

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Super - ist ja nett, dass ich mich an die VL unserer Humangenetikerin erinnere, die sagt, dass alle Trisomien auch positiv mit dem Alter des Vaters korrelieren, wenn auch weniger stark als mit dem Alter der Mutter.

Aber gut, dass man zur Beantwortung einiger der IMPP Fragen offensichtlich mit ORPHAN gelernt haben muss. Nervig!

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Ja ‚im schlimmsten Fall‘ kann man anfechten, falls es akzeptiert wurde, hat jede was davon🤷🏻*♀️