Tag 2 A58/B22 Humangenetik Taubheit - Begriffsdefinition

[MoeKreuzen]

Exakt.. ich würde auch eher auf E tippen.
Hatte im USMLE als Beispiel für variable Expressivität eine Erkrankung mit Hörverlust, die auch komplett anders (ohne Hörverlust) manifestieren kann. Weiß nicht mehr wie die Krankheit hieß

[Unregistriert]

sehen wikipedia und ich auch so:

Als Expressivität (Ausprägungsgrad) bezeichnet man in der Genetik die individuell unterschiedlich starke Ausprägung eines phänotypischen Merkmals bei identischem Genotyp. Ist diese Ausprägung trotz identischem Genotyp verschieden, spricht man von einer variablen Expressivität. Eine variable Expressivität kann beispielsweise durch Umwelteinflüsse während und nach der Embryonalentwicklung verursacht werden.

Variable Expressivität beschreibt kontinuierliche Merkmale. Sie muss von der Penetranz unterschieden werden, die die tatsächliche Häufigkeit eines Merkmals bei gegebenem Genotyp kategorisch beschreibt.

[Unregistriert]

In der Frage steht aber nicht, dass die Eltern homozygot sind. Einer oder beide könnten auch heterozygot sein bei geringerer Penetranz, das Kind könnte dann ebenfalls heterozygot sein und „Glück“ haben auf Grund der unvollständigen Penetranz nicht betroffen zu sein

[Unregistriert]

Ich habe hier C) genommen, mit der Überlegung, dass vielleicht verschiedene Gene da mitreinspielen. Die Eltern könnten dann ja für unterschiedliche Gendefekte jeweils homozygot sein, die unabhängig voneinander dann vererbt werden, womit die Tochter heterozygot wäre. Ob das stimmt, keine Ahnung, aber die unvollständige Penetranz würde ich ausschließen durch die Fragestellung...

[Unregistriert]

In der Frage steht aber nicht, dass die Eltern homozygot sind. Einer oder beide könnten auch heterozygot sein bei geringerer Penetranz, das Kind könnte dann ebenfalls heterozygot sein und „Glück“ haben auf Grund der unvollständigen Penetranz nicht betroffen zu sein

Stimme dir zu, ich habe auch ewig überlegt, welche Konstellationen bei den Eltern bzw. dem Kind vorliegen könnten, weil ja, wie du schreibst, nirgends stand, dass die Eltern homozygot sind... Ich fand die Frage war schwammig formuliert