Tag 2 A58/B22 Humangenetik Taubheit - Begriffsdefinition

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mMn ist C richtig. 2 Unterschiedliche Mutationen bei den 2 Eltern der Betroffenen. Dadurch jeweils heterozygote Ausprägung und gesund

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Der oft genannte Vermerk im Fragentext, bei dem ich zustimme, dass er Penetranz ausschließt, schließt für mich aber auch die Expressivität mit aus. "Die Wahrscheinlichkeit zu erkranken..." - die Ratsuchende ist gesund. Ganz taub sein müsste sie nicht, aber auf irgendeine Weise ein Symptom zeigen doch, denn sonst passt der Zusatz auch bei der Expressivität nicht. Oder hat jemand eine Definition von Expressivität, die sich damit vereinbaren lässt und ich mache einfach einen Denkfehler?

Logischer (und wahrscheinlich auch realistischer?) fände ich auch zwei verschiedene Mutationen, für die die Eltern jeweils homozygot sind, die Tochter damit aber für jedes heterozygot. Damit würde ich auch eher bei C landen.

[hysenaj]

Der Erbgang ist aber Autosomal Kodominant, wieso ist A nicht richtig?

[wcl39]

Ich habe hier eine Zusammenstellung von links falls jemand eine Frage anfechten möchte

https://www.impp.de/pruefungen/allge...ommentare.html

https://www.medi-learn.de/foren/show...rgumentationen

Dieses Dokument stammt aus dem Frühjahr 2022 , leider wurde hier nur eine Frage raus genommen.
https://docs.google.com/document/d/1...kg/mobilebasic

[ThereIsHopeYaRab]

Penetranz: Die Penetranz einer genetischen Erkrankung sagt aus, wie wahrscheinlich sie bei einem Genträger tatsächlich ausbricht.

Expressivität: Die Expressivität sagt aus, wie stark sich eine Erkrankung bei einem Genträger manifestiert, wenn sie erst einmal ausgebrochen ist.

--> D ist richtig