Tag 2 A58/B22 Humangenetik Taubheit - Begriffsdefinition

[vschwarze]

Ich glaube letztendlich ist C richtig:

Beide Eltern haben halt einfach homozogote Mutationen auf unterschiedlichen Genen, die zu Taubheit führen (und nicht einfach nur unterschiedliche Allele des selben Gens).

Da diese beiden Gene nach Mendel unabhängig voneinander vererbt werden, muss die Unabhängigkeitsregel richtig sein.

Die variable Expressivität kann auch nicht richtig sein - denn sonst müsste der Patient ja irgendwelche Symptome haben (und hätte halt nur nicht das Vollbild der Krankheit)

[MoeKreuzen]

Ich glaube letztendlich ist C richtig:

Beide Eltern haben halt einfach homozogote Mutationen auf unterschiedlichen Genen, die zu Taubheit führen (und nicht einfach nur unterschiedliche Allele des selben Gens).

Da diese beiden Gene nach Mendel unabhängig voneinander vererbt werden, muss die Unabhängigkeitsregel richtig sein.

Die variable Expressivität kann auch nicht richtig sein - denn sonst müsste der Patient ja irgendwelche Symptome haben (und hätte halt nur nicht das Vollbild der Krankheit)

Vielleicht hat sie auch andere Symptome? Sie ist nur nicht taub. Vielleicht entwickelt sie auch noch Symptome? Würde alles zur variablen Expressivität passen. Natürlich "kann das richtig sein", es geht nur darum, was richtiger ist, und wahrscheinlich ist E sogar richtiger. Im USMLE ist eine Erkrankung mit Taubheit, die aber auch ganz anders manifistieren kann, DAS Beispiel für variable Expressivität...

[vschwarze]

Das ist in der Tat kein schlechtes Argument.

Kennst du eine rezessiv vererbte Krankheit, die sich im Rahmen ihrer Expressivität mit Taubheit äußern kann aber nicht muss? Dann könnte man das durchaus mal mir einer Anfechtung versuchen.