Tag 3 A90/B69 - Säugling Hämophilie A

[rulluralla]

Wenn es so wäre, wie du sagst, wären 2/3 aller gesunden Frauen Hämophilie-Konduktorinnen. Das ist aber natürlich nicht der Fall. Die Ratsuchende im Fall hat statstisch gesehen die gleiche Chance wie jede andere gesunde Frau, Konduktorin zu sein, da in ihrer Familie keine Erkrankung bekannt ist... und die ist natürlich nicht 66.7%, sonst wäre die Erkrankung deutlich häufiger.

Danke für deinen netten Kommentar.

Verstehe. Die Frage ist jedoch eine rein theoritische Stammbaum-Frage, so dachte ich. Ansonsten musste es die statistische Angabe für die Wahrscheinlichkeit der Hämophilie A Gen-mutationen geben.

In dieser Frage gibt es keine genetische Information der Mutter des Säuglings und keine Infos in ihrer Familie auch. Frauen bei der X-chromosomal-rezessiven-Erbgängen sind niemals erkrankt, wenn ihr Vater gesund ist. Dann sieht es so aus, dass ihre Familie alle phänotypisch gesund sind. Aber ob sie eine Konduktorin ist oder homozygot gesund XX hat, ist nicht gesichert. Hier gibt es einen Argumentationspunkt. Man kann deswegen hier nicht 0% sagen.

@daniel1989: Ja. Weil das männliche Säugling ein gesundes Y vom Vater und nur von seiner Mutter ein erkranktes X bekommt, fokusier man auf die genetische Situation der Mutter des Säuglings. Das verstehe ich schon.

[rulluralla]

Wenn es so wäre, wie du sagst, wären 2/3 aller gesunden Frauen Hämophilie-Konduktorinnen. Das ist aber natürlich nicht der Fall. Die Ratsuchende im Fall hat statstisch gesehen die gleiche Chance wie jede andere gesunde Frau, Konduktorin zu sein, da in ihrer Familie keine Erkrankung bekannt ist... und die ist natürlich nicht 66.7%, sonst wäre die Erkrankung deutlich häufiger.

Danke für deinen netten Kommentar.

Verstehe. Die Frage ist jedoch eine rein theoritische Stammbaum-Frage, so dachte ich. Ansonsten musste es die statistische Angabe für die Wahrscheinlichkeit der Hämophilie A Gen-mutationen geben.

In dieser Frage gibt es keine genetische Information der Mutter des Säuglings und keine Infos in ihrer Familie auch. Frauen bei der X-chromosomal-rezessiven-Erbgängen sind niemals erkrankt, wenn ihr Vater gesund ist. Dann sieht es so aus, dass ihre Familie alle phänotypisch gesund sind, aber ob sie eine Konduktorin ist oder homozygot gesund XX hat, ist nicht gesichert. Hier gibt es einen Argumentationspunkt. Man kann deswegen hier nicht 0% sagen, so denke ich.

@daniel.1989: Ja. Weil das männliche Säugling ein gesundes Y vom Vater und nur von seiner Mutter ein erkranktes X bekommt, fokusiert man auf die genetische Situation der Mutter des Säuglings. Das verstehe ich schon.

[Kathy234]

Also die Hämophilie ist ne bekannte und häufige Erbkrankheit (relativ gesehen), und man muss schon wissen, dass es X-chromosomal vererbt wird, aber muss man beim M2 jede genetische Krankheit auswendig kennen und einordnen können? Es sind zig verschiedene autosomal, chromosomal, rezessiv, dominant vererbte Krankheiten, muss man die alle lernen für M2?

[vschwarze]

Danke für deinen netten Kommentar.

Verstehe. Die Frage ist jedoch eine rein theoritische Stammbaum-Frage, so dachte ich. Ansonsten musste es die statistische Angabe für die Wahrscheinlichkeit der Hämophilie A Gen-mutationen geben.

In dieser Frage gibt es keine genetische Information der Mutter des Säuglings und keine Infos in ihrer Familie auch. Frauen bei der X-chromosomal-rezessiven-Erbgängen sind niemals erkrankt, wenn ihr Vater gesund ist. Dann sieht es so aus, dass ihre Familie alle phänotypisch gesund sind, aber ob sie eine Konduktorin ist oder homozygot gesund XX hat, ist nicht gesichert. Hier gibt es einen Argumentationspunkt. Man kann deswegen hier nicht 0% sagen, so denke ich.

@daniel.1989: Ja. Weil das männliche Säugling ein gesundes Y vom Vater und nur von seiner Mutter ein erkranktes X bekommt, fokusiert man auf die genetische Situation der Mutter des Säuglings. Das verstehe ich schon.

Ehrlich gesagt - nachdem die Wahrscheinlichkeit, dass die Mutter zufällig Konduktorin ist, deutlich unter 1% liegt, finde ich schon, dass 0% einigermaßen eindeutig die wahrscheinlichste Antwort ist.

Also die Hämophilie ist ne bekannte und häufige Erbkrankheit (relativ gesehen), und man muss schon wissen, dass es X-chromosomal vererbt wird, aber muss man beim M2 jede genetische Krankheit auswendig kennen und einordnen können? Es sind zig verschiedene autosomal, chromosomal, rezessiv, dominant vererbte Krankheiten, muss man die alle lernen für M2?

Ich sag mal so - wenn du eine 1 im Examen willst, dann schon. Bestehen wirst du aber auch ohne dieses Wissen!