Tag 1 - A104 / B87 - SNP-Array

[PJ-Portalerin]

Hoffe es ist nicht verboten, die Frage hier zu teilen. Sie lautete so:



—> Doch, ist es. Bitte per PN klären.

Gruß, Feuerblick,
MediLearn-Moderatorin.

[Dooly]

Bei Amboss steht gar nichts über SNP-Arrays. Wenn nach Standarddiagnostik und Arrays - SNP-Array oder Array CGH - gefragt wird, geht es um Mikroduplikationen und -deletionen, also Kopienzahlabweichungen. Punktmutationen kann man mit Arrays nicht detektieren und auch keine balancierten Translokationen. Ob etwas de novo, also bei einer Person neu entstanden ist, oder von Eltern vererbt wurde, kann man ausschließlich durch Vergleich mit elterlichen Proben näher eingrenzen. Egal ob Punktmutation oder Kopienzahlabweichung.

[PJ-Portalerin]

—> Doch, ist es. Bitte per PN klären.

Gruß, Feuerblick,
MediLearn-Moderatorin.

Dann tut‘s mir leid, danke fürs Entfernen.

[PJ-Portalerin]

Bei Amboss steht gar nichts über SNP-Arrays. Wenn nach Standarddiagnostik und Arrays - SNP-Array oder Array CGH - gefragt wird, geht es um Mikroduplikationen und -deletionen, also Kopienzahlabweichungen. Punktmutationen kann man mit Arrays nicht detektieren und auch keine balancierten Translokationen. Ob etwas de novo, also bei einer Person neu entstanden ist, oder von Eltern vererbt wurde, kann man ausschließlich durch Vergleich mit elterlichen Proben näher eingrenzen. Egal ob Punktmutation oder Kopienzahlabweichung.

In Amboss Kapitel Humangenetik (Vorklinik) steht, dass es sich bei SNPs (zugegebenermaßen nicht Arrays) um Punktmutationen handelt, was man ja auch aus dem Namen ableiten kann.

[PJ-Portalerin]

Nach (meiner) Logik macht es keinen Sinn, dass der Austausch immer einzelnen Base in der DNA eine Mikrodeletion zur Folge hat, auch wenn durch den Basenaustausch ein Stop-Codon entstehen könnte und es damit nicht weiter geht, aber das kann ja nicht gemeint sein.