Tag 1 - A38/B38 Homozygotie bei heterozygoten Eltern

[dmm52]

Also laut Amboss paar auch Hardy-weinberg:
Abschätzung des Erkrankungsrisikos eines Kindes bzgl. eines rezessiv vererbten Merkmals, wenn der Genotyp der Eltern unbekannt, aber die Zahl der homozygoten Merkmalsträger in der Population bekannt ist

->Berechnung mit Hardy-Weinberg-Gesetz: p2 + 2pq + q2 = 1 (= 100%)

[margarete_n]

Naja solange er keine Thrombose hatte ist er nun Mal gesund, wenn du rauchst hast du schließlich auch ein zig-fach höheres Risiko für nen Lungen ca und geltest trotzdem als gesund solange dieser Fall nicht eingetreten ist.
Es geht m.E. um den Phänotyp, und der ist nun Mal gesund im Hinblick auf Manifestation des homozygoten Faktor V Genotyp.

Hm ne das sehe ich anders. Die Thrombose ist für mich eine Komplikation der Krankheit Faktor-V-Leiden. Ich kann also krank sein (und mehr krank als homozygot geht nunmal nicht), aber trotzdem noch keine Thrombose im Sinne einer Komplikation erlitten. In anderen Worten: Erbliches Faktor-V-Leiden definiert sich bzw. bekommt man ja nicht erst dann diagnostiziert, wenn es auch eine Thrombose gab.

Und der Vergleich mit Rauchen hinkt ein bisschen, weil es eine selbst zugeführte Risikoerhöhung durch Verhalten statt Vererbung ist. (Und trotzdem kannst du sogar Rauchen im Sinne von Nikotinabhängigkeit als Krankheit klassifizieren - auch dann musst du nicht erst ein LungenCa haben um die Diagnose zu bekommen...)