Für alle, die noch die Schulbank drücken

[Inelein]

Das weiß ich schon, aber wie entsteht die Translokationstrisomie? Ich hab irgendwas von einer Deletion bei den Eltern gelesen, aber irgenwie werd ich net schlau draus . Kann mir das jemand genau erklären?
Oh du hast editiert ! Wie meinst du "angelagert" genau?

[Hardyle]

@Ine: Ach so, hätte mich nur mal so interessiert ... ;)

Wegen Lauren:
Naja, war nicht so abwertend von mir gemeint. Sie hat eben ihren eigenen Stil, das birgt Persönlichkeit! Aber ist halt anfangs eher nicht so meins gewesen ... aber gestern sah sie echt hübsch aus, muss ich zugeben! Und singen kann sie nicht schlecht - sag ja, dass ich alle ganz gut fand gestern, fand es war eher eine schwere Entscheidung!

Wegen der Translokationstrisomie 21:
Was genau willst du denn wissen? Das muss ich auch wissen!
Eine Translokationstrisomie entsteht durch das Verschmelzen von zwei nicht homologen Chromosomen während der Reifeteilung (> Metaphase). Bei der Translokationstrisomie 21 verschmilzt das Chromosom 21 häufig mit dem Chromosom 14. Die beiden fusionieren mit dem Verlust ihrer kurzen Arme. Da sich dann keine gerade Zahl an Chromsomen mehr in der Zelle befinden, kann es vorkommen, dass Chromosom 14/21 zusammen mit dem freien Chromosom 21 in eine Geschlechtszelle gelangen + das Chromosm 21 des Vaters (oder der Mutter) ergibt sich so eine Trisomie, da sich eben mit dem fusionierten Chromosom 3 Chromosomen 21 in der Zygote befinden!
In einem anderen Fall kann es zur balancierten Translokation kommen, wenn eben nur das fusionierte Chromosom übertragen wird zusammen mit einer gesunden Spermien-/Eizelle - ergibt 1 freies Chromosom 21 und ein freies Chromosom 14, so wie ein fusioniertes mit den beiden genetischen Informationen. Dieser Defekt kann dann weitervererbt werden, so dass bei den Nachkommen ein erhötes Risiko einer Trisomie auftritt!

[lindi89]

ich hab das noch geändert, was ich eben geschrieben hatte... ich weiss nicht ob du das gelesn hast

[Hardyle]

@Ine: Ja, insofern tritt eine "Deletion" auf, da die beiden Chromosomen mit dem Verlust ihrer kurzen Arme fusionieren!!! Diese Gene werden also deletiert (heißt das so?).
Betroffene Eltern haben dann eben nur noch 45 Chromosomen, aber sie haben alle wichtigen Gene (die liegen wohl hauptsächlich auf den langen Armen). Die kurzen Arme der Chromosomen 21 und 14 enthalten nämlich nur Gene, deren Fehlen keine negativen Auswirkungen auf den Phänotyp hat, daher fällt es äußerlich auch nicht auf!

Was ich oben vergessen hatte - Lindi hats aber schon erwähnt - die Translokation kann eben während der Meiose erst spontan auftreten oder wird durch Vererbung erworben!

[Inelein]

Und wie ist es genau mit der Deletion? Mal "auf blöd" ausgedrückt so?:
Chromo 14 und Chromo 21 verlieren beide ihre kurzen Arme (auf mysteriöse Weise... ) und pappen sich dann mit den übrig geblieben langen Armen aneinander?