Mukopolysaccariodose

[RS-USER-Katrina]

Hallo Moonlay.

Da hast Du eine ziemlich spezielle Frage. Und sicher nicht nur zum Spaß.
Ohne Frage gilt: Es ist der behandelnde Arzt, der den Betroffenen (Erziehungsberechtigten) gründlich Auskunft erteilen sollte. U.U. bedeutet das, lange und genau genug nachzufragen.
Und v.a.: Frühzeitig Kontakt zu anderen Betroffenen aufnehmen! Denn MuPoSa ist bisher nicht heilbar. Die Erfahrung Anderer, wie sich das Leben mit dieser Erkrankung gestaltet, ist von unschätzbarem Wert.

Aus gutem Grund ist es hier nicht gestattet, Diagnosen und Prognosen aufzustellen. Es ist wichtig, dass Du auch keine solche Schlüsse ziehst, wenn Du eine Quelle wie Wikipedia befragst. Denn die Ausprägungen sind sehr unterschiedlich. Keinem Kind, keinen Eltern ist geholfen, wenn man schwarz sieht, was in Wahrheit silbergrau ist.

Man kann jede Zelle des Körpers einmal mit dem gesamten Menschen vergleichen: Der Mensch soll Leistungen erbringen und dazu braucht er ein paar Jahre. Also nimmt er Nahrung zu sich, die zwei Dinge gewährleistet: 1. Der Körper kann sich selbst grunderneuern. Er baut neue Materie auf und entsorgt abgenutzte Bestandteile. 2. Energie, "Brennmaterial" für viele Leistungen ist verfügbar. Auch hier muss ein Gleichgewicht bestehen zwischen Zufuhr, Verbrauch, Entsorgung und ggf.: Speicherung.
Immer gilt: Ein Zuviel/Zuwenig über einen gewissen Zeitraum wird die Kompensationsfähigkeit überfordern. Wenn ein Zviel anfällt, verbleibt es also irgendwo im Körper und stellt eine Belastung für Strukturen und/oder Hindernis für Funktionen dar.
Der Mensch nimmt Nahrung auf, mittels seiner Verdauungssäfte spaltet er sie in verwertbare und ausscheidungsfähige Teile.
Bei der Zelle genauso: In diesem Zusammenhang: Verschiedene bestimmte Enzyme ("Verdauungssaft") in der Zelle spalten bestimmte Zuckerverbindungen ("Nahrung") zu brauchbaren Zuckern auf. Die Enzyme, von denen bei der MuPoSa eines nicht funktioniert, befinden sich in den Zellen, die v.a. das sog. Bindegewebe (bildet Hüllen und Gerüst des Körpers und jeder inneren Struktur und jedes Organs) von Knorpeln und Knochen, des Herzens, im Bereich von Gehirn und Rückenmark, der Brust- und Bauchorgane und der Haut bilden. Je nachdem, welches dieser Enzyme betroffen ist (deren Verteilung in den genannten Gebieten unterschiedlich ist), wird vor allem dort ff. Problem auftreten:
1. Das Enzym liegt also nicht oder zuwenig oder in nicht funktionierender Form vor.
2. Die Leistung des Enzyms - die Aufspaltung des langkettigen Zuckers - fällt weg. Der bleibt in nicht verwertbarer Form liegen. Die vorgesehenen Speicher werden überfüllt. Nur was dort nicht mehr reinpasst, wird ausgeschieden.
Jeder Stoff hat chemische und physikalische Eigenschaften (Ladungen), die auch in der Umgebung wirken. Die Ansammlung dieser Zucker über einen gewissen Zeitraum ist sozusagen "Gift" und erschwert der Zelle die Ausübung ihrer anderen Funktionen - auch die der Selbsterhaltung: Sie geht früher als geplant zugrunde. Auch ihre Substanz selbst ist weniger flexibel.
3. Die Auswirkung auf den Verbund aller Zellen (also des Gewebes) - das Gleichgewicht zw. Zellabbau und -aufbau - ist nicht im Lot. D.h., der wachsende Knochen wächst zu langsam und unregelmässig. Für Organe heisst das: Die durchbauenden und umhüllenden Gewebe wachsen zu langsam und nicht dem Bauplan entsprechend, sodass nicht genug/der geeignete Raum für die Zellen da ist, die das Organ eigentlich ausmachen. Das Organ wird in seinem Wachstum gebremst und kann seine Aufgabe nur vermindert wahrnehmen.
4. Es wird so eine Anzahl an Symptomen unterschiedlicher Art und Ausprägung entstehen.
5. Die Ursache ist ein winziges Molekül der genetischen Grundinformation. Eine kleines Durcheinander, das den Bauplan dieses einen Enzyms verändert, das eines von unglaublich vielen Enzymen ist. Und jedes davon ist doch so wichtig.

Wie gesagt, an dieser Stelle kann man mehr nicht sagen. Es verbietet sich auch.
Ich hoffe, damit konnte ich Dir etwas weiterhelfen?

An wen auch immer Du denkst bei diesem Thema - ich wünsche viel Glück.
Katrin

[Moonlay]

vielen vielen dank für die umfassende antwort. jetzt ist mir vieles klarer. zum anderen fall : hab dir ne pm geschickt!