kann man diese beiden erkrankungen klinisch unterscheiden? bei beiden ist schließlich die udpg-transferase-aktivität vermindert. danke schomal
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- Crigler-Najjar Typ 2 und M. Meulengracht
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13.04.2012 00:24 #1Registrierter Benutzer
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13.04.2012 08:07 #2Krüppelkatze
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Die Crigler-Najjars werden massiv ikterisch, bei Typ 1 (Enzymaktivität = 0) schon kurz nach der Geburt inklusive Kernikterus und frühem Tod, bei Typ 2 (Enzymaktivität = ~10%) ebenfalls früh im Kindesalter, und obwohl ohne Kernikterus oft mit erheblichen Einschränkungen (deutliche Gelbfärbung, massiver Juckreiz).
Die Meulengrachts (enzymaktivität = ~30%) werden nur ab und zu mal dezent ikterisch und haben ansonsten idR keine Beschwerden.I explained that the difference in being sick and being healthy is having to make choices or to consciously think about things when the rest of the world doesn’t have to. The healthy have the luxury of a life without choices, a gift most people take for granted.
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14.04.2012 11:12 #3Registrierter Benutzer
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danke!
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