Welcher Erbgang liegt hier vor?

[dr. kate]

Ich tipp auf Fragiles-X-Syndrom (Martin-Bell). (http://de.wikipedia.org/wiki/Fragiles-X-Syndrom)
Da können auf jeden Fall auch heterozygote Frauen betroffen sein und Männer symptomfrei bleiben (vgl. "Abweichung vom X-chromosmalen Erbgang").
Ich muss allerdings zugeben, dass der Stammbaum nicht hundertprozentig mit dem übereinstimmt, was im Buselmaier steht.

[dr. kate]

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[Elena1989]

Ich tipp auf Fragiles-X-Syndrom (Martin-Bell). (http://de.wikipedia.org/wiki/Fragiles-X-Syndrom)
Da können auf jeden Fall auch heterozygote Frauen betroffen sein und Männer symptomfrei bleiben (vgl. "Abweichung vom X-chromosmalen Erbgang").
Ich muss allerdings zugeben, dass der Stammbaum nicht hundertprozentig mit dem übereinstimmt, was im Buselmaier steht.

Aber das fragile X - Syndrom ist bei Männern häufiger als bei Frauen! Da fände ich es ziemlich komisch, dass in diesem Stammbaum eigentlich nur Frauen erkranken.

[dr. kate]

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[Smartinchen]

Jup, fragile-x betrifft in der Vollmutation eigentlich einen Teil der Frauen, aber alle Männer. Was ist denn mit zwei verschiedenen Erbgängen/betroffenen Loci, die beide zur gleichen Krankheit führen oder sowas in der Art? Oder einer Krankheit, die bei Frauen größere Penetranz zeigt als bei Männern?