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Aktive Benutzer in diesem Thema

  1. #36
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    Zitat Zitat von rairas Beitrag anzeigen
    Auf jeden Fall.
    Meine eigene „Literaturrecherche“ hat ergeben, dass für beide eigentlich gleichviele typische und untypische Symptome dabei sind.
    Natürlich denkt man auch: Hat die Frau in der SS nie einen einzigen Ultraschall gehabt (sonst müsste ja die Lissenzephalie mal aufgefallen sein)?
    Ich reiche die auf jeden Fall ein.

    Wollte oben nur sagen, dass es halt Quatsch ist an so vielen Stellen einfach zu behaupten, die Experten lägen falsch. Bei den strittigen Fragen bin ich mir eig.ziemlich sicher, dass sie immer bei der minimal wahrscheinlicheren Antwort gelandet sind.
    digeorge ist aber nunmal wahrscheinlicher in der echten welt als miller dieker. und wenn ein kind phaenotypisch auf eines von beides schliessen laesst, gehe ich eben von der wahrscheinlicheren diagnose aus. deswegen habe ich davor gesagt, dass es nuetzlich waere, wenn die experten bei solch strittigen fragen offenbaren wuerden, warum sie die eine antwort gewaehlt haben.



  2. #37
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    Occams Rasierklinge, oder so.



  3. #38
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    Zitat Zitat von expredator Beitrag anzeigen
    digeorge ist aber nunmal wahrscheinlicher in der echten welt als miller dieker. und wenn ein kind phaenotypisch auf eines von beides schliessen laesst, gehe ich eben von der wahrscheinlicheren diagnose aus. deswegen habe ich davor gesagt, dass es nuetzlich waere, wenn die experten bei solch strittigen fragen offenbaren wuerden, warum sie die eine antwort gewaehlt haben.
    Ich versteh deine Erregung, aber ich finde es auch echt dreist, dass hier ein paar Leute mit etwas Google Literaturrecherche glauben mit der Kompetenz der Dozenten mithalten zu können oder gar überlegen sind. Ich hab auch DiGeorge genommen und kapier nicht warum es falsch ist. Aber ich denke die Dozenten haben recht. Die werden sich das gut überlegt haben. Vielleicht gibt's ja bei euch an der Uni einen Dozenten, den du fragen könntest.



  4. #39
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    Ich mit einem Facharzt der klinischen Genetik an meiner Uni gesprochen. Er hält die Frage für spezielles Facharztwissen und meinte, dass das IMPP wahrscheinlich DiGeorge-Syndrom hören wollte, da es von den genannten Symptomen besser passen würde und es häufiger vorkommt.

    Aus "Kunze et al., 2009. Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome: Phänomenologie - Ätiologie - Differenzialdiagnose; 6., völlig überarb. und erw. Aufl., Stuttgart [u.a.]: Schattauer." einem Standardwerk der klinischen Genetik (gekürzt):

    Die Hauptauffälligkeiten von DiGeorge-Syndrom: "in 36% Geburtsgewicht und -länge unter P3. 1. Typische Physiognomie: langes, schmales Gesicht mit Mikrogenie (und Malokklusion), vorspringender breitrückriger Nase mit hypoplastischen Flügeln und leicht verformte Ohren. Oft reichliches Haupthaar, Mikrogenie. Langes Gesicht ("Robin facies"). 2. [...] geistige Entwicklungshemmung [...]. 3. In 9% Gaumenspalte [...]. 4. In 85% kardiovaskuläre Anomalien im Sinne von VSD [...]. 5. In 60% Hypokalziämien. 6. In 36% renale Anomalien." Bei den ergänzenden Befunden wird postnataler Kleinwuchs genannt. Unter "Verlauf/Prognose" wird eine neonatale muskuläre Hypotonie geschildert. Die Prävalenz wird mit 13 auf 100000 Neugeborene angegeben.

    Die Hauptauffälligkeiten von Miller-Dieker-Syndrom: "1. Neonatale Hypertonie, Opithotonus, Spastik, Gedeihstörung, 2. Mikrozephalie, hohe Stirn, prominentes Okziput, 3. Bitemporale Schädeleindellungen, vertikale Stirnfurchen, Hypertelorismus, lateral ansteigende Lidachsen, 4. Langes Philtrum mit dünner Oberlippe, 5. Lissenzephalie [...]". Bei den ergänzenden Befunden werden dysplastische Helices, VSD, Gaumenspalte und postnatale Wachstumsverzögerung genannt. Zum klinischen Verlauf wird beschrieben, dass 50% der Kinder vor dem 6. Lebensmonat versterben. Eine Prävalenz wird nicht angegeben, da es 2009 nur ca. 20 publizierte Befunde gab.

    Ich werde die Frage anfechten.



  5. #40
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    Perfekt.
    Was für ein Einsatz.



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