Hoffe es ist nicht verboten, die Frage hier zu teilen. Sie lautete so:
—> Doch, ist es. Bitte per PN klären.
Gruß, Feuerblick,
MediLearn-Moderatorin.
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Geändert von Feuerblick (19.10.2023 um 16:07 Uhr) Grund: Geändert weil Frage im Wortlaut
Bei Amboss steht gar nichts über SNP-Arrays. Wenn nach Standarddiagnostik und Arrays - SNP-Array oder Array CGH - gefragt wird, geht es um Mikroduplikationen und -deletionen, also Kopienzahlabweichungen. Punktmutationen kann man mit Arrays nicht detektieren und auch keine balancierten Translokationen. Ob etwas de novo, also bei einer Person neu entstanden ist, oder von Eltern vererbt wurde, kann man ausschließlich durch Vergleich mit elterlichen Proben näher eingrenzen. Egal ob Punktmutation oder Kopienzahlabweichung.
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Nach (meiner) Logik macht es keinen Sinn, dass der Austausch immer einzelnen Base in der DNA eine Mikrodeletion zur Folge hat, auch wenn durch den Basenaustausch ein Stop-Codon entstehen könnte und es damit nicht weiter geht, aber das kann ja nicht gemeint sein.