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  1. #1
    Registrierter Benutzer
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    Hallo,
    ich kreuze gerade die IMPP-Fragen der letzten Jahre als Vorbereitung auf die Prüfung durch. Dabei bin ich über folgende Frage gestolpert:

    Welche der folgenden Erkrankungen, die mit einer Intelligenzminderung einhergehen können, sind durch strukturelle bzw. numerische Chromosomenanomalien verursacht?
    Wählen Sie 2 Antworten!

    (A) Alkoholembryopathie
    (B) Down-Syndrom
    (C) Fragiles X-Syndrom
    (D) Mukopolysaccharidose
    (E) Phenylketonurie

    Richtig sollen laut IMPP die Antworten B und C sein. In meinem Lehrbuch, das ich zum Lernen nutze, steht jedoch, das Fragile-X-Syndrom sei durch eine Genmutation (und nicht Chromosomenmutation) verursacht. Auch bei meiner Online-Recherche fand ich als Beispiele für strukturelle Chromosomenaberrationen das Cri-du-Chat-Syndrom und Wolf-Hirschhorn-Syndrom, jedoch keine Erwähnung des Fragilen-X-Sndroms. Was ist richtig?



  2. #2
    Diamanten Mitglied Avatar von vanilleeis
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    Deine Frage bezieht sich auf eine Chromosomen"Anomalie", nicht auf eine Mutation. Damit ist das fragile X-Syndrom eindeutig richtig (nebenbei handelt es sich auch um eine Mutation, nämlich im FMR1-Gen)



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